Em relação às doenças autoinflamatórias, assinale a afirmativa correta.
- A)As síndromes periódicas associadas à criopirina são desordens autossômicas recessivas causadas por mutações no gene que codifica a MVK.
Errada, porque as síndromes periódicas associadas à criopirina decorrem de mutações no NLRP3, e não no MVK, além de não serem desordens autossômicas recessivas.
- B)A TRAPS tem herança autossômica recessiva, evoluindo com crises frequentes de curta duração, representadas por febre, mialgia e lesões cutâneas eritematosas.
Errada, porque a TRAPS tem herança autossômica dominante e costuma cursar com crises mais longas, com febre, mialgia e rash, não episódios frequentes e curtos.
- C)A Síndrome de BLAU é uma doença de caráter hereditário, autossômico dominante, causada por defeito no gene NOD2, de aparecimento precoce e sua tríade clássica inclui artrite, dermatite e uveíte.
Certa, pois a síndrome de Blau é autossômica dominante, ligada ao gene NOD2, com início precoce e tríade de artrite, dermatite e uveíte.
- D)A PFAPA é uma síndrome rara que, em geral, se apresenta no 1º ano de vida e pode causar amiloidose secundária na vida adulta.
Errada, porque a PFAPA geralmente surge antes dos 5 anos e não é típica de amiloidose secundária na vida adulta.
- E)A mutação no gene CD2BP1 provoca uma doença inflamatória caracterizada por AVC de início precoce, vasculopatia, febre recorrente, com boa resposta ao tratamento com medicação anti-TNF.
Errada, porque a mutação no CD2BP1 está associada à doença de Aicardi-Goutières, e não a um quadro com boa resposta típica a anti-TNF.
Gabarito: C
As doenças autoinflamatórias são aquelas em que o problema principal está na imunidade inata, com inflamação recorrente sem a presença de autoanticorpos ou linfócitos autorreativos como protagonistas. Na prática, elas costumam aparecer com febre, dor, rash, serosite e outros episódios inflamatórios que vão e voltam, deixando o diagnóstico com cara de filme repetido: a crise sempre retorna, mas com roteiro parecido. A alternativa correta é a C porque a síndrome de Blau é uma doença hereditária autossômica dominante, causada por mutação no gene NOD2, com início precoce e tríade clássica de artrite, dermatite e uveíte. É uma entidade típica de inflamação granulomatosa e costuma surgir na infância, o que ajuda muito a diferenciar de outras síndromes periódicas. As demais alternativas misturam genes e padrões de herança de forma clássica para confundir. Por exemplo, as síndromes relacionadas à criopirina envolvem o gene NLRP3, não MVK, e a TRAPS é autossômica dominante, com crises mais prolongadas, não curtas. A PFAPA também não é a campeã de amiloidose e geralmente começa antes dos 5 anos, embora não seja limitada ao primeiro ano de vida. Em prova, o segredo é decorar a associação síndrome-gene-padrão clínico. Quando você vê NOD2 + início precoce + artrite/dermatite/uveíte, a síndrome de Blau praticamente acende uma luz verde no enunciado.