A doença de Wilson é um erro inato do metabolismo causado por mutação no gene ATP7B, que codifica uma proteína transportadora de
- A)cobre.
Certa: o gene ATP7B codifica uma ATPase transportadora de cobre, cuja falha causa acúmulo de cobre no organismo.
- B)manganês.
Errada: manganês não é o metal relacionado à doença de Wilson.
- C)mercúrio.
Errada: mercúrio não tem relação com a mutação do ATP7B nem com a doença de Wilson.
- D)ferro.
Errada: ferro lembra hemocromatose, não doença de Wilson.
- E)zinco.
Errada: zinco não é o metal transportado pela proteína ATP7B na doença de Wilson.
Gabarito: A
A doença de Wilson é um erro inato do metabolismo em que o organismo perde a capacidade de lidar direito com um metal muito específico: o cobre. Isso acontece por mutação no gene ATP7B, que produz uma proteína responsável pelo transporte e pela excreção do cobre, principalmente pelo fígado. Quando essa proteína falha, o cobre se acumula no fígado, cérebro e outros tecidos, causando manifestações hepáticas, neurológicas e psiquiátricas. Na prática, pense assim: o corpo até recebe cobre normalmente pela dieta, mas não consegue fazer a “triagem e o descarte” adequados. Resultado: o metal vai se acumulando como se o lixo não fosse recolhido. É por isso que aparecem achados clássicos como anel de Kayser-Fleischer, tremor, distonia, alterações de comportamento e hepatopatia. O ponto central da questão está no gene ATP7B. Ele codifica uma ATPase transportadora de cobre, essencial para incorporar cobre à ceruloplasmina e para eliminá-lo pela bile. Quando há mutação, o cobre fica preso no organismo e se torna tóxico. Por isso, a alternativa A está correta: a proteína transportadora é de cobre. As outras opções tentam confundir com metais que também lembram doenças ou intoxicações, mas não têm relação com a fisiopatologia da doença de Wilson. Em prova, sempre vale lembrar: Wilson = cobre; hemocromatose = ferro. Esse contraste costuma aparecer bastante e salva tempo na hora da marcação.