As mucopolissacaridoses, as glicoproteinoses e as esfingolipidoses são classificadas como
- A)doenças peroxissomais.
Errada, porque as doenças peroxissomais envolvem defeitos na função do peroxissomo, não no armazenamento lisossomal.
- B)doenças lisossomais.
Certa, porque mucopolissacaridoses, glicoproteinoses e esfingolipidoses são doenças de depósito lisossomal.
- C)doenças mitocondriais.
Errada, porque doenças mitocondriais afetam a produção de energia e fosforilação oxidativa, não a degradação lisossomal.
- D)defeitos biossintéticos.
Errada, porque defeitos biossintéticos se referem a falhas na produção de substâncias, e aqui o problema é na quebra e no acúmulo.
- E)defeitos de receptores.
Errada, porque defeitos de receptores dizem respeito à captação celular ou sinalização, não ao acúmulo de substratos dentro do lisossomo.
Gabarito: B
As mucopolissacaridoses, as glicoproteinoses e as esfingolipidoses fazem parte do grupo das doenças de depósito lisossomal. Pense no lisossomo como a "central de reciclagem" da célula: quando falta uma enzima, o material que deveria ser degradado se acumula e começa a causar sintomas progressivos. Por isso, o problema não é de fabricação da substância em si, mas de quebra, degradação e limpeza do conteúdo celular. Nas mucopolissacaridoses, por exemplo, há acúmulo de glicosaminoglicanos; nas glicoproteinoses, de fragmentos de glicoproteínas; e nas esfingolipidoses, de esfingolipídios. O ponto em comum é a falha enzimática dentro do lisossomo. É aquele clássico da genética metabólica: a peça pequena da engrenagem falha e a bagunça vai aumentando silenciosamente. Por isso, o gabarito é a alternativa B. Essas doenças são, sim, doenças lisossomais, porque decorrem de defeitos em enzimas lisossômicas ou no processamento de substâncias que deveriam ser degradadas nesse compartimento celular. Em provas, a banca gosta muito de cobrar esse agrupamento como uma única família de erros de "armazenamento". As outras alternativas fogem do alvo: peroxissomos lidam com outras vias metabólicas, mitocôndrias com energia, defeitos biossintéticos indicam falha na produção da molécula, e defeitos de receptores envolvem captação celular. Aqui o drama é de acúmulo por falha na digestão intracelular.