Os exames de microarray são uma importante ferramenta para a investigação de anomalias cromossômicas. Compreender em quais casos eles são bem indicados e quais as eventuais limitações, é essencial para seu uso correto. As opções a seguir são adequadas para a investigação por microarray, à exceção de uma. Assinale-a.
- A)Suspeita de translocação balanceada.
Errada: translocação balanceada não altera ganho ou perda de material genético, então o microarray pode deixar passar essa alteração.
- B)Suspeita de síndrome de microdeleção.
Certa: síndromes de microdeleção costumam ser precisamente o tipo de alteração que o microarray detecta muito bem.
- C)Investigação de cromossomo marcador.
Certa: cromossomo marcador pode carregar material extra pequeno e de origem incerta, algo que o microarray ajuda a esclarecer.
- D)Suspeita de síndrome de microduplicação.
Certa: microduplicações são ganhos de segmento cromossômico e, portanto, são bem detectadas por microarray.
- E)Investigação de causas de abortamento.
Certa: em causas de abortamento, o microarray pode identificar desequilíbrios cromossômicos em material fetal ou placentário, ampliando a investigação.
Gabarito: A
O microarray cromossômico, especialmente o array-CGH ou SNP-array, é excelente para detectar desequilíbrios de material genético, como perdas e ganhos de segmentos do DNA. Por isso, ele costuma ser muito útil quando há suspeita de microdeleções, microduplicações, cromossomos marcadores e em alguns casos de abortamento recorrente, porque pode revelar alterações submicroscópicas que a cariotipagem clássica não enxerga bem. Em genética médica, ele virou uma ferramenta de primeira linha em várias situações de malformações congênitas, atraso do desenvolvimento e quadro sindrômico sem diagnóstico definido.