A paquioníquia congênita é uma doença relacionada a
- A)um leito ungueal mutado.
Errada: a doença não é descrita como mutação isolada do leito ungueal, mas sim como alteração genética de proteínas estruturais epiteliais.
- B)disfunção da matriz ungueal.
Errada: a matriz ungueal pode estar envolvida nas manifestações, mas não é a causa primária da paquioníquia congênita.
- C)mutações de citoqueratinas.
Certa: a paquioníquia congênita é uma genodermatose relacionada a mutações de citoqueratinas, especialmente queratinas epiteliais.
- D)proliferação celular acentuada do eponíquio.
Errada: o eponíquio pode parecer alterado secundariamente, mas não é ele o mecanismo etiológico da doença.
- E)Aumento do teor de enxofre nas células germinativas da matriz.
Errada: aumento de enxofre na matriz ungueal não corresponde à fisiopatologia conhecida da paquioníquia congênita.
Gabarito: C
A paquioníquia congênita é uma doença genética rara da pele e das unhas, marcada principalmente por unhas espessas, dolorosas e deformadas desde cedo. O nome já entrega a pista: "paquio" lembra espessura, e "oníquia" remete às unhas. Na prática, o problema não é só estético, porque pode vir acompanhado de alterações de mucosa, pele e queratose plantar. O ponto-chave da questão é que essa condição está relacionada a mutações em genes de citoqueratinas, especialmente as queratinas 6, 16 e 17. Como as citoqueratinas fazem parte do esqueleto estrutural das células epiteliais, quando elas falham, o tecido ungueal e outros epitélios ficam desorganizados. É por isso que o gabarito é a letra C. As outras alternativas tentam desviar seu foco para estruturas da unha, como matriz e leito ungueal, mas o defeito central da paquioníquia congênita é molecular, nas proteínas de queratina. Em prova, sempre que aparecer uma genodermatose com alteração ungueal importante e queratodermia, vale pensar em mutação de queratina antes de inventar uma explicação anatômica mais bonita que a realidade. Resumo para guardar: paquioníquia congênita = doença hereditária de queratinas, com unhas grossas, distrofia ungueal e lesões cutâneas associadas. Se a banca quer o mecanismo, ela quer a ideia de citoqueratina alterada, não um simples defeito de matriz ou leito da unha.