Suspeita-se de Hiperplasia Adrenal congênita em pacientes que apresentem
- A)hipernatremia.
Errada: na forma perdedora de sal o esperado é hiponatremia, não hipernatremia.
- B)hipocalemia.
Errada: hipocalemia não é o padrão; em geral há hipercalemia pela deficiência de aldosterona.
- C)virilização da genitália ao nascimento.
Certa: a virilização da genitália ao nascimento é achado clássico da hiperplasia adrenal congênita por excesso de andrógenos.
- D)desaceleração da idade óssea.
Errada: a idade óssea costuma estar acelerada, não desacelerada, pelo excesso de andrógenos.
- E)hipercalcemia.
Errada: hipercalcemia não é manifestação típica de hiperplasia adrenal congênita.
Gabarito: C
A hiperplasia adrenal congênita é um grupo de doenças genéticas em que há defeito na síntese de cortisol, mais comumente por deficiência da 21-hidroxilase. Quando o cortisol cai, a ACTH sobe e a glândula adrenal fica “forçando a barra”, produzindo mais precursores e, em muitos casos, mais andrógenos. O resultado clássico é a virilização, especialmente em recém-nascidas do sexo feminino, que podem nascer com genitália ambígua ou com aspecto masculinizado. Na forma clássica perdedora de sal, também podem ocorrer vômitos, desidratação, hiponatremia e hipercalemia. Então, se a questão fala em sinais ao nascimento, a pista mais forte costuma ser a virilização genital. É o tipo de quadro que acende a luz amarela do endocrinologista e faz pensar em HAC sem muito drama de novela, mas com bastante urgência clínica. O gabarito está correto porque a virilização da genitália ao nascimento é uma manifestação típica da forma virilizante da hiperplasia adrenal congênita, sobretudo por deficiência de 21-hidroxilase. Já as alterações de sódio e potássio, quando presentes, apontam mais para perda de sal, não para as alternativas oferecidas aqui.