A paralisia periódica hipercalêmica é uma canalopatia causada por mutação no gen
- A)SCN4A.
Certa: SCN4A codifica o canal de sódio do músculo esquelético, cuja mutação pode causar paralisia periódica hipercalêmica.
- B)LRRK2.
Errada: LRRK2 está ligado à doença de Parkinson, não a canalopatia muscular.
- C)PINK1.
Errada: PINK1 é um gene relacionado ao parkinsonismo, sem relação com paralisia periódica hipercalêmica.
- D)VPS35.
Errada: VPS35 também é associado a formas hereditárias de Parkinson, não a fraqueza muscular episódica por canalopatia.
- E)GBA.
Errada: GBA é um gene de risco para doença de Parkinson e não para paralisia periódica hipercalêmica.
Gabarito: A
A paralisia periódica hipercalêmica é uma canalopatia muscular: o problema está no funcionamento dos canais iônicos da membrana da fibra muscular, e não em um “nervo fraco” ou em uma doença neurodegenerativa. O quadro costuma cursar com crises de fraqueza muscular episódica, muitas vezes desencadeadas por repouso após exercício, jejum ou ingestão de potássio, e o potássio sérico pode estar alto, normal ou às vezes até pouco alterado durante as crises. É o tipo de tema em que a fisiopatologia manda mais que a memória fotográfica. O gabarito é a alternativa A porque o gene SCN4A codifica o canal de sódio dependente de voltagem do músculo esquelético. Mutações nesse gene alteram a excitabilidade muscular e podem causar paralisia periódica hipercalêmica, além de outros fenótipos musculares ligados a canalopatias. Em prova, sempre que aparecer SCN4A, pense em canal de sódio e doença muscular episódica. As demais opções confundem porque pertencem ao universo das doenças de Parkinson e não às canalopatias musculares. LRRK2, PINK1, VPS35 e GBA são genes associados a parkinsonismo familiar ou risco aumentado de doença de Parkinson, então não explicam crises flutuantes de fraqueza por alteração de canal iônico. Ou seja: aqui o alvo é o músculo, não os núcleos da base. Resumo de prova: paralisia periódica hipercalêmica = canal de sódio do músculo esquelético, gene SCN4A. Se a questão falar em fraqueza episódica, gatilhos como repouso pós-exercício e relação com potássio, sua antena deve ir direto para canalopatia.