Paciente de 15 meses com parada de crescimento e ausência de ganho ponderal há 3 meses, atraso do desenvolvimento, hepatomegalia, episódios de hipoglicemia, hipertrigliceridemia e alteração de transaminases. O(s) exame(s) que deve(m) ser solicitado(s) para investigação da hipótese mais provável é(são)
- A)sorologia para HIV e hepatites virais.
Errada, porque HIV e hepatites podem causar atraso ponderal e alteração hepática, mas não explicam tão bem o conjunto de hipoglicemia, hipertrigliceridemia e hepatomegalia desde cedo.
- B)PPD, RX de tórax e testes molecular pra M. tuberculosis.
Errada, porque o quadro não sugere tuberculose, que costuma dar febre, tosse, perda ponderal e achados respiratórios, não esse perfil metabólico clássico.
- C)painel genético molecular para análise de mutações.
Certa, porque a hipótese mais provável é uma glicogenose hepática, e a confirmação pode ser feita por painel genético molecular com identificação da mutação.
- D)perfil de aminoácidos no sangue e na urina.
Errada, porque aminoacidopatias tendem a ter outros padrões clínicos e laboratoriais, como vômitos, odor característico, encefalopatia ou crises metabólicas específicas.
- E)cariótipo.
Errada, porque cariótipo é exame para alterações cromossômicas e síndromes genéticas, mas aqui o quadro sugere defeito enzimático/metabólico, não aneuploidia.
Gabarito: C
Esse quadro é bem típico de erro inato do metabolismo, especialmente uma glicogenose hepática. A pista mais forte é a combinação de hepatomegalia, hipoglicemia de jejum, atraso de crescimento e hipertrigliceridemia, que faz você pensar em doença de armazenamento de glicogênio, com destaque para a glicogenose tipo I, a doença de Von Gierke. Nessa doença, a criança não consegue mobilizar adequadamente a glicose a partir do glicogênio, então entra em hipoglicemia com facilidade, principalmente quando fica sem comer. O fígado vira o grande “depósito problemático”, por isso a hepatomegalia e as alterações de transaminases aparecem no exame físico e laboratorial. A investigação mais adequada, quando a hipótese clínica é forte, é a análise molecular para identificar a mutação responsável. Isso confirma o defeito enzimático e ajuda no aconselhamento genético e no seguimento. Em provas, quando o enunciado traz esse conjunto clássico de sinais metabólicos, o painel genético costuma ser a melhor resposta. Por isso o gabarito é a letra C: o caso não aponta primeiro para infecção, tuberculose, aminoacidopatia isolada ou síndrome cromossômica, mas sim para uma doença metabólica hereditária com confirmação por estudo genético.