Em relação a acondroplasia, assinale a afirmativa correta.
- A)É transmitida como uma condição autossômica recessiva.
Errada: a acondroplasia não é autossômica recessiva, mas sim uma condição genética causada, em geral, por mutação dominante com muitos casos novos espontâneos.
- B)Pode ser resultado de uma mutação espontânea.
Certa: a maioria dos casos de acondroplasia ocorre por mutação espontânea, sem antecedente familiar.
- C)O risco de gerar uma criança acondroplásica aumenta, gradativamente, à medida que aumenta a idade materna.
Errada: o risco aumenta com a idade paterna, não com a idade materna, pois a mutação nova é associada ao espermatozoide envelhecido.
- D)A causa da acondroplasia é uma mutação pontual no gene receptor 2 do fator de crescimento de fibrolasto (FGFR2).
Errada: a mutação clássica da acondroplasia ocorre no gene FGFR3, e não no FGFR2.
- E)Radiografias da coluna mostram apenas estenose central, que melhora em níveis progressivamente caudais.
Errada: as radiografias mostram alterações típicas mais amplas, como encurtamento rizomélico e alterações da base do crânio, não apenas estenose central com melhora caudal.
Gabarito: B
A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo desproporcional e decorre de uma alteração no crescimento endocondral, o que afeta principalmente ossos longos e a base do crânio. Na prática, o paciente costuma ter membros curtos, tronco relativamente preservado e alterações radiográficas bem características. O ponto importante para prova é que, na maioria das vezes, ela surge por mutação nova, isto é, espontânea, sem história familiar prévia. Isso faz toda a diferença para separar a doença de condições hereditárias clássicas em que o padrão de transmissão já vem “desenhado” na árvore genealógica. Por isso, a alternativa B está correta: a acondroplasia pode resultar de uma mutação espontânea. O gene tipicamente envolvido é o FGFR3, e não o FGFR2. Além disso, não há relação de aumento progressivo com idade materna, e as alterações radiográficas não se resumem a uma estenose central simples da coluna.