A triagem neonatal pública não inclui a deficiência de G6PD entre as doenças testadas, porém este é um teste muito realizado na triagem privada. A incidência populacional desta doença é alta, e geralmente causa angústia importante nos pais. Em relação à deficiência de G6PD, assinale a afirmativa correta.
- A)Os pacientes com variantes de Classe V OMS são extremamente suscetíveis à hemólise.
Errada: variantes de classe V têm atividade enzimática aumentada, não são as mais associadas à hemólise.
- B)O alelo G6PD B não demanda tratamento.
Certa: o alelo G6PD B corresponde à forma normal, sem deficiência enzimática clinicamente relevante e sem necessidade de tratamento específico.
- C)O alelo G6PD A+ representa uma forma com maior risco de hemólise.
Errada: G6PD A+ é uma variante normal ou quase normal, não uma forma com maior risco de hemólise.
- D)O alelo G6PD A- não demanda tratamento.
Errada: G6PD A- é uma variante deficiente e pode cursar com hemólise, então demanda orientação e cuidados.
- E)O alelo G6PD Mediterrâneo é muito comum, por representar uma forma atenuada da doença.
Errada: a variante Mediterrânea é, em geral, mais grave e associada a maior risco de hemólise, não a forma atenuada.
Gabarito: B
A deficiência de G6PD é um erro enzimático ligado ao cromossomo X. Na prática, ela importa porque a pessoa pode fazer hemólise quando exposta a certos gatilhos, como infecções, fármacos oxidantes e, em alguns casos, feijão fava. Nem todo portador tem crise o tempo todo, então o ponto central é reconhecer o risco e orientar prevenção. A classificação da OMS divide as variantes em classes de gravidade. As classes mais baixas de atividade enzimática tendem a dar mais problema, enquanto a classe V tem atividade aumentada, sem relevância clínica. Já as variantes clássicas de risco são as que reduzem a função da enzima e podem causar hemólise, especialmente em exposições desencadeantes. O gabarito B está correto porque o alelo G6PD B corresponde à forma normal, com atividade enzimática adequada. Em outras palavras, não é a variante deficiente que exige conduta específica ou tratamento - trata-se do padrão enzimático considerado normal. O manejo só muda quando há a deficiência, com orientação para evitar gatilhos e tratar crises, se ocorrerem. Na prova, a banca costuma misturar nome de alelo com gravidade clínica. Então, se aparecer "B", pense em normalidade; se vier "A-" ou "Mediterrâneo", acenda o alerta para deficiência e hemólise. E se mencionar classe V, desconfie: essa é justamente a de maior atividade, o contrário do que muita gente imagina na correria.