Alterações sistêmicas, como anomalias genitais, retardo mental e tumor de Wilms, e alterações oculares, como irideremia, nistagmo, estrabismo, ectopia lentis, catarata, glaucoma e hipoplasia do nervo óptico, com baixa acuidade visual e fotofobia, sugerem a seguinte condição patológica:
- A)neurofibromatose.
Errada: neurofibromatose pode ter alterações oculares, mas não explica o quadro clássico de aniridia associada a tumor de Wilms e anomalias genitais.
- B)angiomatose encéfalo-trigeminal.
Errada: a angiomatose encefalo-trigeminal (Sturge-Weber) cursa com alterações vasculares e oculares, porém não tem esse conjunto típico de ausência de íris e associação com Wilms.
- C)aniridia.
Certa: aniridia é caracterizada por ausência parcial ou total da íris e pode vir associada a fotofobia, nistagmo, estrabismo, catarata, glaucoma, hipoplasia do nervo óptico e síndrome WAGR.
- D)megalocórnea.
Errada: megalocórnea é aumento congênito do diâmetro corneano, sem a associação sistêmica e o padrão de malformações descritos no enunciado.
- E)estafiloma anterior.
Errada: estafiloma anterior é uma ectasia da parede ocular e não se relaciona com anomalias genitais, retardo mental e tumor de Wilms.
Gabarito: C
A pista principal aqui é a associação de malformações oculares com alterações sistêmicas, especialmente tumor de Wilms. Esse conjunto lembra a síndrome de aniridia, uma condição congênita em que falta total ou parcial da íris e podem aparecer também baixa acuidade visual, fotofobia, nistagmo, estrabismo, catarata, glaucoma e hipoplasia do nervo óptico. Ou seja: o olho já nasce “com peças faltando ou mal ajustadas”, e a visão sofre bastante por isso. No plano sistêmico, a aniridia pode fazer parte de síndromes mais amplas, como a WAGR, ligada a deleção cromossômica em 11p13. O nome ajuda a memorizar: W de Wilms tumor, A de Aniridia, G de Genitourinary anomalies e R de Retardation. Então, quando a questão junta anomalias genitais, retardo mental e tumor de Wilms, ela está praticamente apontando esse pacote clássico. O ponto ocular que mais denuncia é a irideremia, isto é, ausência de íris. Isso explica a fotofobia e ajuda a diferenciar de outras doenças que podem dar baixa visão, mas não têm essa combinação tão típica. É uma daquelas questões em que a banca joga várias manifestações clínicas e você precisa reconhecer o “nome do retrato falado”. Por isso, o gabarito é a alternativa C. As demais opções podem até lembrar doenças oculares ou síndromes neurocutâneas, mas não reúnem o trio sistêmico-ocular característico de aniridia com a mesma força. Em prova, pense: olho claro demais, fotofobia, nistagmo e história de tumor de Wilms? A sirene da aniridia deve tocar imediatamente.