A respeito de paciente com anus imperfurado sem fístula, assinale a afirmativa correta.
- A)É frequente e tem associação com síndrome de Edwards.
Errada, porque o anus imperfurado sem fístula não é frequente e a associação clássica cobrada não é com a síndrome de Edwards.
- B)É raro e tem associação com síndrome de Patau.
Errada, porque embora seja rara, a associação mais lembrada em prova não é com a síndrome de Patau.
- C)É raro e tem associação com síndrome de Down.
Certa, porque o anus imperfurado sem fístula é raro e pode estar associado à síndrome de Down.
- D)É raro e não tem associação com nenhuma síndrome genética.
Errada, porque essa malformação pode sim estar associada a síndromes genéticas, especialmente as cromossômicas.
- E)É frequente e não tem associação com nenhuma síndrome genética.
Errada, porque não é frequente e também pode estar associada a síndrome genética.
Gabarito: C
Anus imperfurado é uma malformação anorretal em que a criança nasce sem a abertura normal do ânus. Dependendo do tipo, pode haver ou não fístulas para a uretra, bexiga ou vagina, e isso muda bastante a apresentação clínica e a abordagem cirúrgica. No tipo sem fístula, a anomalia costuma ser mais rara e mais associada a alterações cromossômicas e a outras malformações congênitas. Na prática, o ponto que a banca quer cobrar é a associação com a síndrome de Down. Entre as síndromes genéticas, ela é uma das mais lembradas quando se fala em malformações anorretais, especialmente na forma sem fístula. Então, a afirmativa correta é a que diz que é raro e tem associação com síndrome de Down. O raciocínio é simples: não é uma condição frequente, e não deve ser tratada como achado isolado sem pensar em avaliação para outras anomalias associadas. Em pediatria, esse tipo de questão gosta de testar se você lembra que malformação congênita rara pode vir em pacote completo, quase como um "combo" sindrômico. Na hora da prova, lembre: imperforação anal exige investigação cuidadosa de malformações associadas e, quando a forma é sem fístula, a chance de associação sindrômica ganha ainda mais importância. Por isso, o gabarito C está correto.