As síndromes genéticas são frequentemente associadas com algumas cardiopatias. Relacione as síndromes a seguir com as cardiopatias a seguir: 1. Sd de Holt Oram 2. Síndrome de Down 3. Síndrome de Turner 4. Síndrome de Williams 5. Síndrome de Marfan ( ) DSAVT ( ) Estenose aórtica supravalvar ( ) Comunicação interatrial ( ) Coarctação de Aorta ( ) Aneurisma de aorta Assinale a opção que indica a associação correta, na ordem apresentada.
- A)2 – 4 – 1 – 3 – 5.
Correta, porque associa DSAVT a Down, estenose aórtica supravalvar a Williams, CIA a Holt-Oram, coarctação a Turner e aneurisma de aorta a Marfan.
- B)2 – 3 – 1 – 5 – 4.
Errada, porque troca as síndromes de Williams e Turner no meio da sequência, além de não manter a associação clássica de cada cardiopatia.
- C)2 – 4 – 1 – 5 – 3.
Errada, porque coloca Turner onde deveria estar Williams e desloca Marfan para o final errado da lista.
- D)2 – 1 – 4 – 3 – 5.
Errada, porque inverte as associações de Holt-Oram e Williams na sequência apresentada.
- E)2 – 4 – 3 – 1 – 5.
Errada, porque embaralha as síndromes de Holt-Oram, Turner e Williams, quebrando o pareamento clássico cobrado em prova.
Gabarito: A
Essa questão cobra uma associação clássica de prova: algumas síndromes genéticas aparecem “coladas” a defeitos cardíacos bem típicos. Quando você reconhece o padrão, a questão fica quase automática. É um tipo de memorização que vale ouro em Cardiologia porque a banca adora trocar as síndromes de lugar para ver quem está no modo piloto automático. A síndrome de Down é a campeã dos defeitos do septo e, na forma clássica, se relaciona ao defeito septal atrioventricular total (DSAVT). Já a síndrome de Williams lembra estenose aórtica supravalvar, a de Turner lembra coarctação da aorta, e a de Marfan lembra dilatação de aorta, com risco de aneurisma de aorta. A síndrome de Holt-Oram, por sua vez, é a famosa “heart-hand syndrome” e se associa principalmente a comunicação interatrial. Montando a sequência do enunciado: DSAVT = síndrome de Down (2); estenose aórtica supravalvar = síndrome de Williams (4); comunicação interatrial = síndrome de Holt-Oram (1); coarctação de aorta = síndrome de Turner (3); aneurisma de aorta = síndrome de Marfan (5). Isso forma exatamente a alternativa A. Então, o segredo aqui é decorar o trio clássico: Down-DSAVT, Williams-est enose supravalvar e Turner-coarctação. Depois, Holt-Oram completa com CIA e Marfan com aneurisma de aorta. A banca FGV gosta desse tipo de associação direta, sem muita frescura, mas com bastante troca de nomes para confundir.