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Medicina · FGV · 2023

Questão comentada de Medicina

Correlacione os genes envolvidos em cada doença autoinflamatória a seguir: 1. VEXAS 2. Hiper IgD 3. Febre familiar do mediterrâneo 4. CINCA/ NOMID 5. CRMO a) MEFV b) UBA1 c) MVK d) NLRP3 e) LPIN2 A correlação correta é:

Gabarito: C

As doenças autoinflamatórias costumam ser cobradas pela relação entre síndrome clínica e gene envolvido, então vale decorar os pares mais clássicos. Aqui, o raciocínio é direto: VEXAS está ligado ao gene UBA1, a hiper IgD ao gene MVK, a febre familiar do Mediterrâneo ao MEFV, a CINCA/NOMID ao NLRP3 e a CRMO ao LPIN2. Em prova, a banca gosta de misturar nomes parecidos e síndromes febris recorrentes para testar memória mesmo, sem muita cerimônia. O gabarito C está correto porque faz exatamente essa correlação: 1-b (VEXAS - UBA1), 2-c (Hiper IgD - MVK), 3-a (febre familiar do Mediterrâneo - MEFV), 4-d (CINCA/NOMID - NLRP3), 5-e (CRMO - LPIN2). É uma associação clássica de genética médica e autoinflamação, muito cobrada em listas de doenças monogênicas com febre e inflamação sistêmica. Um jeito prático de guardar: UBA1 lembra VEXAS, MVK lembra mevalonato e hiper IgD, MEFV lembra Mediterrâneo, NLRP3 lembra inflamassoma e NOMID, e LPIN2 aparece na CRMO. Se você montar esse mapa mental, a questão fica quase automática. Aqui não há fundamento legal ou jurisprudencial relevante, porque o tema é puramente de genética médica. O que manda é a correlação clínica e molecular das síndromes.

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