A Hibridização Fluorescente in situ (FISH), técnica extremamente útil, depende do exame certo para cada indicação. Assinale a opção que apresenta a indicação mais adequada.
- A)FISH para HER-2 em tumor de mama com imunohistoquímica HER-2 (0).
Errada: FISH para amplificação de HER2 é útil quando a imunohistoquímica é duvidosa ou em casos selecionados, mas HER2 (0) já é negativo e não há indicação para confirmar amplificação.
- B)FISH BCR ABL para estadiamento de leucemia linfocítica crônica.
Errada: BCR-ABL é marcador clássico de leucemia mieloide crônica e algumas LLA, não de estadiamento de leucemia linfocítica crônica.
- C)FISH para del22q11 para diagnóstico da síndrome de Phelan McDermid.
Errada: a síndrome de Phelan-McDermid está ligada a deleção em 22q13, não em 22q11.
- D)FISH para SHOX para determinar a presença de SRY em paciente com Síndrome de Turner,
Errada: SHOX e SRY não são a mesma coisa, e FISH para SHOX não serve para determinar presença de SRY em síndrome de Turner.
- E)FISH para RUNX1/ETO para leucemia mieloide aguda.
Certa: a fusão RUNX1/ETO, associada à t(8;21), é uma alteração clássica da leucemia mieloide aguda e pode ser investigada por FISH.
Gabarito: E
A FISH (hibridização fluorescente in situ) é uma técnica de citogenética molecular usada para detectar alterações cromossômicas específicas, como translocações, deleções, duplicações e amplificações gênicas. O segredo aqui é casar o exame com a suspeita clínica correta: FISH não é um teste genérico, ela é dirigida ao alvo certo. Em prova, a banca gosta de trocar o tipo de neoplasia ou de síndrome para ver se você reconhece a indicação clássica. No caso da alternativa correta, o rearranjo RUNX1/ETO corresponde à translocação t(8;21), uma alteração típica da leucemia mieloide aguda. Por isso, a FISH para RUNX1/ETO é uma indicação adequada quando se quer confirmar essa fusão gênica em LMA. É um uso bem clássico da técnica, especialmente porque ela detecta rapidamente a presença do rearranjo cromossômico. As outras opções misturam alvos e doenças de um jeito malandrinho. Algumas trazem genes certos, mas no tumor ou síndrome errados; outras usam FISH para uma alteração que não é a indicada naquele contexto. Em genética médica, esse tipo de associação é exatamente onde a questão costuma pescar o candidato. Resumo de prova: FISH é excelente para procurar alterações cromossômicas específicas, e na leucemia mieloide aguda a pesquisa de RUNX1/ETO é uma associação bem estabelecida. Ou seja, aqui o exame foi pedido no lugar certo, para a doença certa, e por isso a resposta é a alternativa que cita essa fusão.