Pais vem a consulta em seu consultório com paciente de 20 dias. Eles se apresentam assustados após receberem um exame com IRT alterado e um teste do suor normal. Em meio a dúvidas eles querem uma resposta quanto ao diagnóstico de seu filho pois já leram sobre o quadro de fibrose cística. Tendo em vista o objetivo de confirmar um diagnóstico de fibrose cística, o resultado do exame de teste do suor deve apresentar
- A)cloro > 40 meq/L.
Errada: cloro acima de 40 mEq/L pode ser sugestivo em alguns contextos, mas não é o ponto de corte confirmatório clássico para fibrose cística.
- B)sódio < 40 meq/L.
Errada: sódio não é o parâmetro confirmatório do teste do suor, e um valor abaixo de 40 mEq/L não diagnostica fibrose cística.
- C)cloro > 60 meq/L.
Certa: cloro acima de 60 mEq/L no teste do suor é compatível com fibrose cística e confirma o diagnóstico no contexto clínico adequado.
- D)cloro < 60 meq/L.
Errada: cloro abaixo de 60 mEq/L não confirma fibrose cística; esse valor fica fora do critério diagnóstico clássico.
- E)sódio > 40 meq/L.
Errada: sódio isoladamente não é usado como critério confirmatório do teste do suor para fibrose cística.
Gabarito: C
A fibrose cística é um daqueles diagnósticos em que o teste do suor continua sendo o grande clássico da confirmação. O raciocínio é simples: na doença, o canal CFTR não funciona direito, o cloro fica mais alto no suor e o exame mede exatamente isso. Por isso, o parâmetro mais importante é o cloro, não o sódio, e não um resultado “mais ou menos alterado”. Em recém-nascidos e lactentes, um teste do suor com cloro elevado é o que sustenta o diagnóstico. Na prática, valores de cloro acima de 60 mEq/L são considerados compatíveis com fibrose cística, enquanto valores abaixo disso, especialmente em exames normais, não confirmam a doença. Em crianças com triagem neonatal alterada, como IRT elevado, o teste do suor é o passo seguinte para fechar ou afastar o diagnóstico. Aqui está a chave da questão: o bebê tem IRT alterado, mas o teste do suor foi normal. Se a pergunta quer o resultado esperado para confirmar fibrose cística, então ele deve mostrar cloro acima do ponto de corte diagnóstico, que é 60 mEq/L. É por isso que a alternativa certa é a C. Esse entendimento está alinhado com os critérios diagnósticos usados em diretrizes de fibrose cística: triagem neonatal alterada não fecha diagnóstico sozinha, e o teste do suor com cloro elevado é o exame confirmatório mais tradicional.