Pacientes com atrofia muscular espinhal, em geral, têm padrão de herança genética. Faz parte do apoio ao diagnóstico, além do quadro clínico, a pesquisa da deleção em homozigose do gene
- A)SNCA.
SNCA está mais relacionado a formas de doença de Parkinson e sinucleinopatias, não ao diagnóstico genético típico da atrofia muscular espinhal.
- B)SMN1.
SMN1 é o gene clássico da AME, cuja deleção em homozigose é o achado molecular mais esperado no diagnóstico.
- C)PINK1.
PINK1 é associado principalmente a Parkinson de início precoce, então não é o gene procurado na AME.
- D)LRRK2.
LRRK2 também é um gene ligado a Parkinson hereditário, não ao quadro de atrofia muscular espinhal.
- E)VPS35.
VPS35 é outro gene relacionado a Parkinson familiar, e não ao defeito genético típico da AME.
Gabarito: B
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular genética clássica, em geral com herança autossômica recessiva. O quadro costuma envolver fraqueza muscular progressiva, hipotonia e perda de neurônios motores no corno anterior da medula, o que ajuda a “acender a luz amarela” no diagnóstico. Na prática, além do quadro clínico, o exame molecular mais importante é a pesquisa de deleção em homozigose do gene SMN1. Esse gene codifica a proteína survival motor neuron, essencial para a manutenção dos neurônios motores. Quando as duas cópias estão ausentes, a produção da proteína cai muito, e a doença aparece. Por isso o gabarito é a letra B. Em provas, a banca gosta de trocar genes de doenças neurogenéticas diferentes para ver se voce confunde AME com doenças parkinsonianas ou outras condições hereditárias. Aqui não tem mistério: AME aponta para SMN1, não para genes ligados a Parkinson. Em resumo, se a questão falar em AME e pedir o gene pesquisado no diagnóstico, pense em deleção homozigótica de SMN1. É uma associação bem clássica e muito cobrada.