O angioma cavernoso é uma malformação vascular que pode ocorrer esporadicamente ou ser de origem familiar com herança autossômica dominante. Essa forma familiar está associada a mutações no(s) gen(es)
- A)CCM1, CCM2 e CCM3.
Correta: CCM1, CCM2 e CCM3 são os genes classicamente associados à forma familiar do angioma cavernoso, com herança autossômica dominante.
- B)SETX.
Errada: SETX está relacionado a outras condições neurológicas, não às malformações cavernosas familiares.
- C)SLC52A2.
Errada: SLC52A2 é associado a neuropatias hereditárias, como a deficiência de riboflavina transportadora, e não a angioma cavernoso.
- D)SLC52A3.
Errada: SLC52A3 também se relaciona ao transporte de riboflavina e não aos genes da forma familiar do angioma cavernoso.
- E)LRRK2.
Errada: LRRK2 é um gene importante em doenças parkinsonianas, não em malformação cavernosa familiar.
Gabarito: A
O angioma cavernoso, ou malformação cavernosa cerebral, pode aparecer de forma esporádica ou em padrão familiar. Quando a forma é familiar, a herança costuma ser autossômica dominante, ou seja, basta uma cópia alterada do gene para aumentar o risco. Nessa situação, os genes clássicos envolvidos são CCM1, CCM2 e CCM3, também conhecidos na literatura como KRIT1, MGC4607 e PDCD10. Na prática de prova, a banca quer que você associe essas lesões vasculares a esses três genes. Eles estão ligados à formação e à estabilidade dos capilares cerebrais, o que explica por que a mutação favorece malformações cavernosas múltiplas e recorrentes na família. Não é um tema de sintoma neurológico específico, mas de genética das malformações vasculares. Então, o gabarito A está correto porque lista exatamente os genes associados à forma familiar do angioma cavernoso. As outras alternativas trazem genes de outras doenças neurológicas, então parecem sofisticadas, mas são só distração de prova, aquela clássica “roupa de gala para conteúdo errado”.