A Síndrome de Klinefelter é pouco e tardiamente diagnosticada em nosso meio, sendo os dados de tamanho testicular, LH, FSH, testosterona e presença de azoospermia no espermograma os mais importantes para seu diagnóstico, principalmente na puberdade e na vida adulta. A alteração cromossômica dessa doença é
- A)trissomia do cromossomo 21.
Errada, porque a trissomia 21 causa a síndrome de Down, e não a síndrome de Klinefelter.
- B)alteração no códon do gene beta globina.
Errada, porque alteração no códon da beta globina lembra hemoglobinopatias, como anemia falciforme, e não uma aneuploidia sexual.
- C)mutação específica de genes no cromossomo X.
Errada, porque Klinefelter não é causada por mutação específica de gene no cromossomo X, mas por alteração numérica dos cromossomos sexuais.
- D)dois cromossomos X e um Y (XXY).
Certa, porque a síndrome de Klinefelter classicamente corresponde ao cariótipo 47,XXY, com um cromossomo X extra no sexo masculino.
- E)alterações nas duas cópias do gene CFTR.
Errada, porque alterações no gene CFTR estão ligadas à fibrose cística, não à síndrome de Klinefelter.
Gabarito: D
A Síndrome de Klinefelter é uma aneuploidia dos cromossomos sexuais, quase sempre causada pela presença de um cromossomo X extra em um indivíduo do sexo masculino. Na prática, o cariótipo clássico é 47,XXY, isto é, dois cromossomos X e um Y. Por isso, o paciente é fenotipicamente masculino, mas com hipogonadismo primário, testículos pequenos, FSH e LH elevados, testosterona baixa e, muitas vezes, azoospermia. Esse conjunto clínico-laboratorial é justamente o que faz a suspeita na puberdade e na vida adulta, quando o quadro fica mais evidente. O gabarito está correto porque a alteração cromossômica típica da síndrome é a presença do cariótipo XXY, e não uma mutação gênica específica ou uma trissomia autossômica.