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Medicina · FGV · 2023

Questão comentada de Medicina

Assinale a opção que indica um sintoma da Doença de Tangier.

Gabarito: A

A Doença de Tangier é uma doença genética rara ligada ao metabolismo das lipoproteínas, causada por mutação no gene ABCA1, o que prejudica o transporte de colesterol e leva a níveis muito baixos de HDL. O resultado é acúmulo de lipídios em tecidos do corpo, com manifestações clássicas que chamam atenção em prova por serem bem visuais, como amígdalas aumentadas e de coloração alaranjada. Sim, é aquele detalhe que parece até enfeite de carnaval, mas é pista de diagnóstico. Além das amígdalas alaranjadas, o paciente pode apresentar hepatosplenomegalia, neuropatia periférica e alterações corneanas, entre outros achados. A doença também pode cursar com redução importante do HDL e colesterol total baixo. Em concurso, a banca costuma cobrar o sinal mais característico e inesquecível, que é justamente a alteração das amígdalas. Por isso, a alternativa A está correta: amígdalas hipertrofiadas com coloração alaranjada são um achado clássico da Doença de Tangier. As demais opções trazem manifestações laboratoriais ou clínicas que não fazem parte do quadro típico dessa enfermidade.

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