Uma gestante realiza ultrassonografia com 24 semanas, sendo encontrado feto com peso fetal no percentil 99, nefromegalia, macroglossia e onfalocele. Tais achados são característicos na
- A)Síndrome de Crouzon.
Errada, porque a síndrome de Crouzon é uma craniossinostose e não costuma cursar com macrosomia, macroglossia ou onfalocele.
- B)Síndrome de Seckel.
Errada, pois a síndrome de Seckel se associa a nanismo primordial e microcefalia, o oposto do crescimento exagerado descrito.
- C)Síndrome de Patau.
Errada, porque a síndrome de Patau pode causar malformações múltiplas, mas o conjunto macrosomia, nefromegalia, macroglossia e onfalocele é típico de outra síndrome.
- D)Síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Certa, pois a síndrome de Beckwith-Wiedemann é clássica por supercrescimento fetal, macroglossia, visceromegalias e onfalocele.
- E)Síndrome de Pallister-Killian.
Errada, já que a síndrome de Pallister-Killian é uma condição cromossômica em mosaico com fenótipo diverso, não sendo a associação clássica desses achados ultrassonográficos.
Gabarito: D
A síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma síndrome de supercrescimento fetal, então a pista inicial costuma ser um bebê grande para a idade gestacional, frequentemente com peso acima do percentil 90. Na ultrassonografia, ela pode chamar atenção por macroglossia, visceromegalias, nefromegalia e defeitos da parede abdominal, como onfalocele. Ou seja: o quadro mistura crescimento exagerado com malformações típicas, e isso cai muito em prova. O ponto-chave aqui é que os achados descritos no enunciado formam quase uma assinatura clássica dessa síndrome: feto grande, rim aumentado, língua aumentada e onfalocele. Quando a banca junta esses sinais, a ideia é levar voce a reconhecer Beckwith-Wiedemann sem precisar decorar mil detalhes. As outras alternativas fogem bem do padrão. Crouzon é craniossinostose, Seckel cursa com nanismo e microcefalia, Patau é trissomia 13 com malformações graves, mas não tem esse perfil de supercrescimento com macroglossia e onfalocele como marca principal. Pallister-Killian pode entrar como distrator em síndromes genéticas e aneuploidias em mosaico, mas não é a associação clássica do enunciado. Em resumo: achados de macrosomia fetal + macroglossia + onfalocele + visceromegalia, especialmente nefromegalia, apontam para Beckwith-Wiedemann. Em prova de Obstetrícia, pense sempre nessa síndrome quando aparecer feto grande com defeito de parede abdominal.