As opções a seguir apresentam síndromes neurocutâneas, à exceção de uma. Assinale-a.
- A)Síndrome de Sturge-Weber.
Correta no grupo das síndromes neurocutâneas, pois a síndrome de Sturge-Weber é uma facomatose com malformação capilar e acometimento neurológico.
- B)Síndrome de Proteus.
Pode ser associada a alterações cutâneas e neurológicas dentro do espectro de síndromes de sobrecrescimento, sendo cobrada como quadro neurocutâneo em algumas abordagens.
- C)Doença de Cowden.
Correta no grupo, porque a doença de Cowden é uma síndrome genética com manifestações mucocutâneas e risco de acometimento neurológico e tumoral.
- D)Síndrome de Weaver.
Errada, porque a síndrome de Weaver é uma síndrome de sobrecrescimento e não uma síndrome neurocutânea clássica.
- E)Neurofibromatose tipo 1.
Correta no grupo, já que a neurofibromatose tipo 1 é a mais clássica das síndromes neurocutâneas.
Gabarito: D
As síndromes neurocutâneas são aquelas em que alterações na pele aparecem junto com comprometimento do sistema nervoso, quase sempre por um defeito do desenvolvimento embrionário. Na prática, pense em manchas, tumores ou alterações vasculares na pele e, ao mesmo tempo, achados neurológicos como convulsões, atraso do desenvolvimento, déficits focais ou risco de tumores do SNC. Entre as clássicas estão a neurofibromatose tipo 1, a síndrome de Sturge-Weber e a doença de Cowden, todas bem conhecidas em provas quando o assunto é genodermatose com repercussão neurológica. A síndrome de Proteus também entra no grupo das condições de sobrecrescimento com manifestações cutâneas e neurológicas que podem confundir o candidato. O ponto da questão é que a síndrome de Weaver não é classificada como síndrome neurocutânea clássica. Ela é uma síndrome de sobrecrescimento, com atraso do desenvolvimento e características dismórficas, mas não faz parte do rol típico de facomatoses/neurocutâneas cobradas pela FGV. Então, se a banca te der uma lista com Sturge-Weber, Proteus, Cowden e NF1, e colocar Weaver no meio, desconfie: ela é a intrusa da turma. Em provas, esse tipo de questão costuma testar justamente a diferença entre síndromes neurocutâneas verdadeiras e síndromes genéticas de sobrecrescimento que parecem parecidas, mas não são a mesma coisa.