Assinale a opção que melhor categoriza a doença de Niemann-Pick tipo C.
- A)Doença mitocondrial.
Errada, porque Niemann-Pick tipo C não é uma doença mitocondrial, mas sim uma doença de depósito lisossomal.
- B)Doença infecciosa.
Errada, pois não se trata de infecção, e sim de um erro inato do metabolismo com acúmulo lisossomal.
- C)xantomatose cerebrotendinosa.
Errada, porque xantomatose cerebrotendinosa é outra doença metabólica, distinta de Niemann-Pick tipo C.
- D)Defeito congenito da glicosilação.
Errada, já que defeitos congênitos da glicosilação formam um grupo diferente de doenças metabólicas e não correspondem a Niemann-Pick tipo C.
- E)Doença de depósito lisossomal neurovisceral.
Certa, porque a doença de Niemann-Pick tipo C é uma doença de depósito lisossomal com repercussão neurovisceral.
Gabarito: E
A doença de Niemann-Pick tipo C é uma doença de depósito lisossomal, de herança autossômica recessiva, com acometimento neurovisceral. Em termos simples, o problema está no tráfego e no armazenamento intracelular de lipídios, especialmente colesterol e glicolipídios, o que leva ao acúmulo progressivo em vários tecidos. Pense nela como uma célula que até recebe o material, mas não consegue “dar destino” ao que entra. O resultado é um quadro que pode misturar sinais neurológicos, hepatoesplenomegalia e piora progressiva ao longo do tempo. Na neurologia, ela chama atenção porque pode causar ataxia, distonia, alteração cognitiva, crises e, em alguns casos, paralisia do olhar vertical supranuclear. Por isso, não é uma doença infecciosa, nem mitocondrial, nem um defeito de glicosilação. O ponto-chave da questão é classificar corretamente o grupo: trata-se de uma enfermidade lisossomal neurovisceral, e essa é a etiqueta clássica cobrada em prova. O gabarito está certo porque Niemann-Pick tipo C é uma forma de doença de depósito lisossomal, com manifestação sistêmica e neurológica. Em concursos, a banca gosta de testar se você sabe separar “doença metabólica rara” de outras categorias amplas, e aqui a chave é justamente o depósito lisossomal, não a causa infecciosa ou mitocondrial. Se você lembrar da tríade “lisossomal + neurovisceral + progressiva”, já mata boa parte das questões sobre o tema. O resto é só não cair nas alternativas que parecem sofisticadas, mas estão no bairro errado da fisiopatologia.