Em relação à picnodisostose, assinale a afirmativa incorreta.
- A)Possui anormalidade crâneo e face.
Correta, porque a picnodisostose cursa com alterações craniofaciais típicas.
- B)Possui anormalidade na dentição.
Correta, pois há anormalidades dentárias, como atraso na erupção e alterações de posicionamento.
- C)As falanges terminais são curtas.
Correta, já que é comum encurtamento das falanges terminais.
- D)Possui aumento da fragilidade óssea.
Correta, porque a doença aumenta a fragilidade óssea, apesar da osteosclerose.
- E)Apresenta fechamento prematuro da fontanela anterior e suturas craniais.
Errada, pois a picnodisostose não causa fechamento prematuro da fontanela anterior e das suturas cranianas; o clássico é atraso no fechamento.
Gabarito: E
A picnodisostose é uma doença genética rara, ligada a alteração da reabsorção óssea, que deixa o osso mais denso, mas paradoxalmente mais frágil. Ou seja: o paciente pode ter osteosclerose, porém com fraturas fáceis, como se o osso fosse "duro por fora e quebradiço por dentro". Ela costuma chamar atenção por baixa estatura, alterações craniofaciais e problemas dentários. Na prova, o ponto central é que a doença não fecha as fontanelas e suturas de forma prematura. Na verdade, o achado clássico é o contrário: há atraso no fechamento da fontanela anterior e persistência de suturas cranianas abertas. Então a alternativa que fala em fechamento prematuro está errada e é a incorreta. Além disso, são comuns anormalidades de crânio e face, dentição alterada, falanges terminais curtas e aumento da fragilidade óssea. Esse conjunto é bem característico e costuma aparecer em questões de Ortopedia e Genética médica, sem muito segredo: crânio, dentes, dedos curtos e osso frágil são a assinatura do tema. Como ideia prática para concurso, lembre que a picnodisostose faz o osso parecer "compactado" no nome, mas clinicamente não é uma doença de fechamento precoce das suturas; isso é justamente a pegadinha mais frequente.