Durante correção de hérnia inguinal em um menino de 1 ano notou-se ausência de ductos deferentes bilateralmente. Nesse caso, suspeita-se de
- A)fibrose cística.
Correta: a ausência bilateral dos ductos deferentes é um achado clássico associado à fibrose cística, por alteração do CFTR e comprometimento do desenvolvimento dos ductos genitais.
- B)síndrome de Klinefelter.
Errada: a síndrome de Klinefelter causa hipogonadismo e infertilidade, mas não é a associação típica com ausência congênita dos ductos deferentes.
- C)tumor adrenal.
Errada: tumor adrenal não explica agenesia bilateral dos ductos deferentes nem é a hipótese esperada nesse contexto cirúrgico.
- D)disgenesia gonadal mista.
Errada: disgenesia gonadal mista envolve alteração do desenvolvimento gonadal e ambiguidade sexual, não esse achado anatômico específico.
- E)tumor de Wilms.
Errada: tumor de Wilms é neoplasia renal da infância e não tem relação com ausência dos ductos deferentes.
Gabarito: A
A ausência bilateral dos ductos deferentes em um menino, muitas vezes descoberta “por acaso” durante cirurgia de hérnia inguinal, é um achado bem sugestivo de fibrose cística. Isso acontece porque a mutação no gene CFTR altera a secreção de muco e compromete o desenvolvimento e a permeabilidade dos ductos genitais masculinos, levando à agenesia ou atresia dos ductos deferentes. Na prática, essa pista é clássica: menino pequeno, hérnia inguinal, e o cirurgião percebe que os ductos deferentes não estão lá. Isso não é coincidência de roteiro de novela médica, é um sinal que faz o pediatra pensar em fibrose cística, mesmo que o quadro respiratório ou digestivo ainda não esteja chamando tanta atenção. A fibrose cística pode se manifestar com doença pulmonar, insuficiência pancreática, atraso ponderal e também com infertilidade masculina futura, porque a ausência dos ductos deferentes é frequente. Então, o achado anatômico da questão encaixa muito melhor com fibrose cística do que com síndromes cromossômicas ou tumores. Resumo de prova: ausência bilateral de ductos deferentes em menino = suspeita forte de fibrose cística. É aquele detalhe cirúrgico que a FGV adora transformar em diagnóstico.