A síndrome de Rett é considerada um transtorno da plasticidade neuronal. Entre outras manifestações clínicas, apresenta a perda da funcionalidade das mãos associada a uma estereotipia manual, como se a criança estivesse lavando as mãos. Essa condição é associada à mutação do gene
- A)FOXG2.
FOXG2 não é o gene classicamente associado à síndrome de Rett, então a alternativa está errada.
- B)CDKL4.
CDKL4 aparece em discussões sobre quadros neurodesenvolvimentais, mas não é o gene típico da síndrome de Rett clássica.
- C)MECP2.
MECP2 é o gene classicamente relacionado à síndrome de Rett, justificando a perda do uso funcional das mãos e as estereotipias manuais.
- D)OCA2.
OCA2 está ligado principalmente à pigmentação e albinismo, sem relação com a síndrome de Rett.
- E)UBE3B.
UBE3B não corresponde ao gene da síndrome de Rett e se associa a outros quadros genéticos.
Gabarito: C
A banca gosta de trocar genes de doenças parecidas para ver se voce cai na casca de banana. Aqui, o acerto é MECP2 porque ele é o gene classico da síndrome de Rett. As outras opções até lembram síndromes genéticas ou neurocutâneas, mas não correspondem ao quadro descrito. Em resumo: a clínica já aponta o diagnóstico, e o gene fecha a questão.