Recém-nascido apresenta falo, ausência bilateral de gônadas palpáveis, cariótipo 46xx e cromatina sexual positiva. Esse quadro, provavelmente, ocorre devido
- A)ao aumento de gonadotrofina coriônica.
Errada: aumento de gonadotrofina coriônica não explica, de forma típica, virilização de recém-nascido 46,XX com este padrão clássico.
- B)ao aumento de 21-hidroxilase.
Errada: 21-hidroxilase não aumenta, ela está deficiente na doença descrita.
- C)ao aumento de 17-hidroxiprogesterona.
Errada: 17-hidroxiprogesterona fica aumentada como marcador da deficiência de 21-hidroxilase, mas não é a causa primária.
- D)à diminuição de 21-hidroxilase.
Certa: a diminuição de 21-hidroxilase causa hiperplasia adrenal congênita, com desvio para andrógenos e virilização de 46,XX.
- E)ao coriocarcinoma.
Errada: coriocarcinoma não é a explicação do quadro neonatal descrito e não é a causa típica dessa virilização.
Gabarito: D
Esse quadro é clássico de hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase. Quando essa enzima falha, a produção de cortisol cai, o ACTH sobe e a suprarrenal passa a desviar a rota para andrógenos. Resultado prático: um feto 46,XX pode nascer com genitália ambígua ou aspecto masculino, mesmo com cromatina sexual positiva e sem gônadas palpáveis, porque os ovários não estão no escroto, claro. Em outras palavras: a menina "faz excesso de hormônio masculino" dentro da suprarrenal. A lógica do caso é bem boa: cariótipo 46,XX e cromatina sexual positiva apontam para sexo genético feminino. Se, apesar disso, há falo e ausência de gônadas palpáveis, pense em virilização por excesso de andrógenos durante a vida fetal. A causa mais comum é a deficiência de 21-hidroxilase, que leva a aumento de 17-hidroxiprogesterona e de andrógenos. Por isso o gabarito é a alternativa D. O defeito enzimático reduz a síntese de cortisol e, em parte, de aldosterona, ao mesmo tempo em que aumenta a produção de precursores desviados para a via androgênica. É a apresentação clássica cobrada em Pediatria e Neonatologia, sem mistério: virilização em recém-nascido 46,XX faz a banca sorrir para a hiperplasia adrenal congênita. Como reforço doutrinário, a deficiência de 21-hidroxilase é a forma mais comum de hiperplasia adrenal congênita e causa virilização de fetos femininos, podendo ainda cursar com perda de sal em formas mais graves.