Considere uma mulher de 38 anos, com amenorreia secundária por mais de 12 meses, já com exclusão de uma gravidez. Para o caso, assinale a opção que indica o teste correto.
- A)Cariótipo 45, X.
Errada, porque cariótipo 45,X sugere síndrome de Turner, mais típica de amenorreia primária e não é o teste mais indicado neste cenário clínico.
- B)Ressonância nuclear de pelve com agenesia ovariana bilateral.
Errada, porque a ressonância de pelve não é o exame de escolha para explicar amenorreia secundária por falência ovariana genética.
- C)Cariótipo 46, XY, com insensibilidade androgênica total.
Errada, porque 46,XY com insensibilidade androgênica total causa fenótipo feminino e amenorreia primária, não o quadro descrito.
- D)Sequenciamento do gene CYP21A2 com duas variantes patogênicas.
Errada, porque CYP21A2 está ligado à hiperplasia adrenal congênita, que não é a hipótese central aqui.
- E)PCR para X-Frágil com um alelo com 38 repetições e um alelo com 120 repetições.
Certa, porque a expansão do FMR1 com 120 repetições sugere premutação relacionada à insuficiência ovariana prematura, causa clássica de amenorreia secundária em mulher jovem.
Gabarito: E
Em mulher de 38 anos com amenorreia secundária por mais de 12 meses, depois de excluir gravidez, você deve pensar em insuficiência ovariana prematura, isto é, falência ovariana antes dos 40 anos. Nessa situação, a investigação não é só “olhar hormônio”, porque a causa pode ser genética e mudar a orientação da paciente e da família. Uma das causas genéticas clássicas é a alteração no gene FMR1, associada à síndrome do X-Frágil. O ponto importante é que a premutação do FMR1, com expansão de repetições CGG entre 55 e 200, está ligada à insuficiência ovariana primária/prematura. Então, encontrar um alelo normal e outro com expansão, como 38 e 120 repetições, aponta exatamente para essa pista diagnóstica. Por isso o teste correto é o PCR para X-Frágil. Em prova, a banca costuma cobrar essa associação de forma bem direta: amenorreia precoce em mulher jovem, gravidez afastada, pense em falência ovariana prematura e em FMR1 como exame genético-chave. Não é raro a questão tentar te levar para cariótipo, mas aqui o detalhe decisivo é a expansão do CGG. Resumo de ouro: mulher jovem com amenorreia prolongada + suspeita de insuficiência ovariana prematura = procure X-Frágil/FMR1. A genética às vezes fala mais alto do que o exame de imagem, e aqui ela falou mesmo.