Paciente negro, 38 anos, comparece à consulta e durante o exame clínico observa-se face estreita com depressão em região de bochechas, coloboma com ausência de cílios na região e inclinação oblíqua das fissuras palpebrais além de alterações morfológicas em pavilhão auricular. Ele relata que o pai também apresenta tais características. Essas características são comuns na Síndrome de
- A)Crouzon.
Errada: a síndrome de Crouzon causa craniossinostose e deformidades craniofaciais, mas não é o quadro clássico de coloboma, ausência de cílios e alterações auriculares descrito no enunciado.
- B)Apert.
Errada: a síndrome de Apert se destaca principalmente por craniossinostose associada a sindactilia complexa, e não pelo padrão facial e auricular apresentado.
- C)Treacher-Collins/Disostose mandibulofacial.
Certa: a síndrome de Treacher-Collins/disostose mandibulofacial cursa com hipoplasia zigomática, face estreita, fissuras palpebrais oblíquas, coloboma e alterações dos pavilhões auriculares, podendo ter padrão familiar autossômico dominante.
- D)Perry Romberg.
Errada: a síndrome de Perry Romberg é uma atrofia hemifacial progressiva, em geral adquirida e unilateral, diferente do conjunto congênito e hereditário descrito.
- E)Disostose craniofacial.
Errada: disostose craniofacial é um termo mais amplo e não corresponde ao quadro clássico e específico apresentado, que aponta para uma síndrome mandibulofacial bem definida.
Gabarito: C
A síndrome de Treacher-Collins, também chamada de disostose mandibulofacial, é uma malformação congênita que afeta principalmente ossos e tecidos da face. O quadro clássico inclui face estreita, hipoplasia zigomática, depressão nas bochechas, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, coloboma palpebral com ausência de cílios na região e alterações dos pavilhões auriculares. É aquele tipo de padrão que, quando aparece junto, acende a luz da genética na hora. O detalhe mais importante da questão é a história familiar: o pai também apresenta as mesmas características. Isso sugere herança autossômica dominante, que é muito comum na síndrome de Treacher-Collins. Em prova, quando a banca descreve face alongada/estreita, malar hypoplasia, orelhas alteradas e olho com coloboma, pense nessa síndrome antes de sair chutando craniofacial qualquer coisa. A síndrome de Crouzon também é uma craniossinostose, mas costuma chamar mais atenção por protrusão ocular, hipoplasia maxilar e deformidades cranianas, não por coloboma e alterações de cílios/orelha como no enunciado. Apert, por sua vez, vem com sindactilia marcante. Perry Romberg é hemifacial progressiva, geralmente adquirida, e não tem esse padrão hereditário típico. Então o gabarito é a alternativa C, porque o conjunto de achados faciais e a transmissão familiar batem com Treacher-Collins/disostose mandibulofacial. Em genética médica de concurso, o truque é montar o "retrato falado" da síndrome: face estreita, bochechas fundas, olhos inclinados e orelhas alteradas. Quando isso aparece, a prova está praticamente se denunciando.