Um neonato apresenta genitália ambígua sem gônadas palpáveis, cujo cariótipo é 46,XX. A causa mais comum é a
- A)hiperplasia congênita de suprarrenal forma virilizante.
Correta: é a causa mais comum de genitália ambígua em recém-nascido 46,XX, por excesso de andrógenos fetais na hiperplasia congênita de suprarrenal.
- B)síndrome de insensibilidade androgênica parcial.
Errada: a síndrome de insensibilidade androgênica parcial é tipicamente associada a cariótipo 46,XY, não sendo a explicação mais comum para 46,XX.
- C)hipogonadismo hipogonadotrófico.
Errada: hipogonadismo hipogonadotrófico não é a causa clássica de virilização fetal e não explica bem genitália ambígua em 46,XX no neonato.
- D)deficiência de 5alfa-redutase.
Errada: deficiência de 5-alfa-redutase também é uma condição típica de 46,XY, com problema na conversão de testosterona em DHT.
- E)disgenesia gonadal pura.
Errada: disgenesia gonadal pura não é a causa mais comum desse quadro e costuma relacionar-se mais a gônadas disgenéticas do que a virilização por excesso androgênico.
Gabarito: A
Quando o neonato nasce com genitália ambígua e cariótipo 46,XX, a primeira ideia costuma ser: houve exposição a androgênios em excesso durante a vida fetal. A causa mais comum disso é a hiperplasia congênita de suprarrenal, especialmente por deficiência de 21-hidroxilase, que leva a desvio da síntese hormonal para produção aumentada de andrógenos. Resultado: virilização externa em uma criança geneticamente feminina, muitas vezes sem gônadas palpáveis. Na prática, isso costuma chamar atenção por clitóris aumentado, fusão labial e, às vezes, aparência mais masculina da genitália externa. Como os ovários estão presentes, não há gônadas palpáveis na bolsa escrotal ou em outras regiões. O ponto-chave é que, em 46,XX, a ambiguidade genital por virilização intrauterina aponta primeiro para produção excessiva de andrógenos pela suprarrenal. As outras causas clássicas de ambiguidade genital costumam aparecer em 46,XY, como insensibilidade androgênica parcial ou deficiência de 5-alfa-redutase. Já disgenesia gonadal pura tende a cursar com fenótipo feminino ou ambíguo, mas com gônadas disgenéticas, não sendo a causa mais comum nesse cenário. Hipogonadismo hipogonadotrófico não explica bem essa apresentação no recém-nascido, porque não é o mecanismo típico de virilização fetal. Então, guardando a lógica de prova: 46,XX + genitália ambígua + sem gônadas palpáveis = pense primeiro em hiperplasia congênita de suprarrenal. É a resposta clássica que a banca adora cobrar, porque parece uma questão de anatomia, mas no fundo é endocrinologia pura.