Sobre o diabetes neonatal (DN), doença rara que cursa com hiperglicemia, analise as afirmativas a seguir. I. A maioria dos casos antes dos 6 meses de idade são de origem autoimune. II. Os RNs com DN caracterizam-se por retardo do crescimento intraútero. III. A Síndrome DEND está associada a DN permanente, com retardo no desenvolvimento, fraqueza muscular e epilepsia. Está correto o que se afirma em
- A)I, apenas.
A alternativa sustenta apenas a ideia de que a maioria dos casos de diabetes antes dos 6 meses teria origem autoimune. Na verdade, nessa faixa etária o raciocínio diagnóstico é o oposto: predomina diabetes neonatal monogênico, ligado a mutações como as de KCNJ11, ABCC8 ou INS, enquanto autoimunidade é excepcional.
- B)I e II, apenas
Essa alternativa reúne a tese de que os casos precoces seriam autoimunes e a de que o recém-nascido com diabetes neonatal costuma apresentar restrição de crescimento intrauterino. A segunda parte está correta, porque a deficiência de insulina fetal reduz o anabolismo e favorece baixo peso ao nascer e RCIU, mas a primeira falha porque diabetes antes dos 6 meses raramente é autoimune e sugere causa genética.
- C)I e III, apenas.
Aqui se afirma que os casos antes dos 6 meses seriam autoimunes e que a síndrome DEND se associa a diabetes neonatal permanente com atraso do desenvolvimento, fraqueza muscular e epilepsia. A descrição da DEND está adequada, pois ela é um fenótipo clássico de mutações em canais KATP com repercussão neurológica, mas a premissa sobre autoimunidade está errada.
- D)II e III, apenas.
Essa alternativa combina a ideia de que o recém-nascido com diabetes neonatal apresenta retardo do crescimento intrauterino com a síndrome DEND ligada a diabetes neonatal permanente, atraso do desenvolvimento, fraqueza muscular e epilepsia. Ambas estão corretas: o déficit de insulina fetal explica a restrição de crescimento, e a DEND é uma forma neurológica de diabetes neonatal monogênico, tipicamente relacionada a mutações em KCNJ11/ABCC8.
- E)I, II e III.
A alternativa afirma que as três proposições estariam corretas. Embora a II e a III descrevam bem o diabetes neonatal e a síndrome DEND, a I está errada porque, antes dos 6 meses de idade, a etiologia predominante não é autoimune, mas sim monogênica; por isso, a combinação completa não se sustenta.
Gabarito: D
O diabetes neonatal (DN) é aquele que aparece muito cedo, geralmente antes dos 6 meses de vida, e quase sempre aponta para uma causa monogênica, isto é, ligada a mutações genéticas. Aqui mora a primeira pegadinha: diferentemente do diabetes tipo 1, ele não costuma ser autoimune. Então, se a questão tentar te empurrar para autoimunidade em recém-nascido, desconfie na hora. Outro ponto clássico é o baixo peso ao nascer ou o retardo do crescimento intraútero. Isso acontece porque a falta de insulina fetal prejudica o crescimento, já que a insulina também funciona como fator anabólico no período gestacional. Ou seja, o bebê já pode nascer menor do que o esperado. A síndrome DEND é uma forma bem conhecida de diabetes neonatal permanente associada a atraso do desenvolvimento, fraqueza muscular e epilepsia. Em muitos casos, ela está relacionada a mutações em genes que afetam os canais de potássio, como o KCNJ11. É o tipo de quadro que faz a genética dar aquela piscadinha para você na prova. Assim, o gabarito D está correto porque as afirmativas II e III estão certas, enquanto a I está errada: DN antes dos 6 meses não é, em regra, autoimune, e sim monogênico. Em pediatria, essa idade de início vale ouro para separar os diagnósticos.