Em um adolescente que apresente um acidente vascular cerebral precedido por episódios de migranea com auras prolongadas e ataque isquêmico transitório, não podemos deixar de considerar como diagnóstico diferencial, ainda que rara, a condição ligada à mutação no gene NOTCH 3, que é conhecida como
- A)MELAS (mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episode).
Errada, porque MELAS é uma síndrome mitocondrial associada a episódios semelhantes a AVC, mas não à mutação no gene NOTCH3.
- B)MERRF (myoclonic epilepsy with ragged-red fibers).
Errada, pois MERRF também é doença mitocondrial, tipicamente com epilepsia mioclônica e fibras vermelhas rasgadas, sem relação com NOTCH3.
- C)CADASIL (arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia).
Certa, porque CADASIL é a arteriopatia cerebral autossômica dominante ligada à mutação do gene NOTCH3.
- D)Doença de Fukuhara.
Errada, já que a Doença de Fukuhara é outra entidade mitocondrial, sem a associação clássica com migranea com aura e NOTCH3.
- E)Síndrome de Kearns-Sayre.
Errada, porque a síndrome de Kearns-Sayre é uma síndrome mitocondrial com manifestações oculares e sistêmicas, não a doença do NOTCH3.
Gabarito: C
Quando voce encontra um adolescente com AVC, AIT e história de migranea com aura prolongada, vale acender a luz amarela para causas genéticas e não só para os fatores vasculares clássicos. Um diagnóstico diferencial importante é a CADASIL, uma doença hereditária de pequenos vasos ligada à mutação do gene NOTCH3, que costuma aparecer com enxaqueca com aura, eventos isquêmicos repetidos e, ao longo do tempo, alterações de substância branca no cérebro. O nome da doença já entrega boa parte da pista: trata-se da arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia. Em provas, a banca gosta de juntar a tríade "migranea com aura + AIT/AVC + jovem" para testar se voce lembra dessa entidade. O ponto-chave é a mutação no NOTCH3, e não uma doença mitocondrial. As alternativas com MELAS, MERRF, Kearns-Sayre e Doença de Fukuhara são síndromes mitocondriais, que podem até cursar com sintomas neurológicos e eventos parecidos com AVC, mas não são a condição clássica associada ao NOTCH3. Então, entre as opções, a única que bate exatamente com a descrição é a CADASIL. Em prova de concurso, a lógica é simples: adolescente com quadro vascular neurológico recorrente e enxaqueca com aura não é para pensar só em aterosclerose precoce; é para lembrar das causas hereditárias. Aqui, o gabarito C está correto porque nomeia justamente a doença ligada ao NOTCH3.