Com relação às doenças raras, assinale V para a afirmativa verdadeira e F para a falsa. ( ) Estima-se que existam entre 6.000 e 8.000 tipos diferentes de doenças raras e que oitenta por cento (80%) delas decorrem de fatores genéticos. ( ) Os Erros Inatos do Metabolismo são geralmente multissistêmicos, muitos evoluindo com comprometimento neurológico e óbito precoce. ( ) O aconselhamento genético poderá ser indicado para casais com questionamento sobre riscos para prole futura somente se tiver doença genética rara confirmada na família. As afirmativas são, respectivamente,
- A)F, V e F.
Errada, porque a primeira e a segunda afirmativas estão corretas, então a sequência não pode ser F, V e F.
- B)F, V e V.
Errada, porque a primeira afirmativa é verdadeira e a terceira é falsa, então a combinação F, V e V não confere.
- C)V, F e F.
Errada, porque a primeira afirmativa está correta e a segunda também, logo não é V, F e F.
- D)V, V e F.
Certa, pois a primeira e a segunda afirmativas são verdadeiras e a terceira é falsa.
- E)F, F e V.
Errada, porque a primeira e a segunda afirmativas são verdadeiras, então não pode ser F, F e V.
Gabarito: D
Doenças raras são aquelas que, em regra, têm baixa prevalência na população, mas somadas formam um grupo enorme de problemas de saúde. Por isso, a primeira afirmativa está correta: estima-se que existam milhares de tipos, em torno de 6.000 a 8.000, e a maior parte tem base genética, algo como 80%. É aquele tipo de tema em que o número assusta, mas a lógica é simples: são poucas em cada doença, porém muitas doenças no conjunto. A segunda afirmativa também é verdadeira. Os Erros Inatos do Metabolismo costumam afetar mais de um sistema do corpo, porque uma falha enzimática pode desorganizar toda uma via metabólica. Não é raro haver comprometimento neurológico, crises metabólicas e evolução grave, inclusive com óbito precoce em vários casos. Já a terceira afirmativa erra ao limitar demais o aconselhamento genético. Ele pode ser indicado sempre que houver suspeita de risco genético, histórico familiar, consanguinidade, recorrência de perdas gestacionais, malformações, ou desejo do casal de entender o risco reprodutivo, e não apenas quando já exista doença genética rara confirmada na família. Ou seja, o aconselhamento é ferramenta de prevenção e orientação, não um serviço reservado só para casos já fechados. Por isso o gabarito é D: V, V e F.