A avaliação etiológica da deficiência intelectual é uma das principais demandas para os geneticistas, que precisam conhecer bem as causas mais comuns da mesma. Considerando a Síndrome de Rett, causada por mutações do gene MECP2, localizado em Xq28, assinale a afirmativa correta.
- A)As meninas acometidas apresentam atraso do desenvolvimento desde o nascimento.
Errada, porque o desenvolvimento costuma ser inicialmente normal, com regressão depois de um período de evolução aparentemente adequada.
- B)É impossível nascer um menino com mutação do MECP2, pois é incompatível com a vida masculina.
Errada, porque homens também podem apresentar mutações em MECP2, embora o quadro muitas vezes seja mais grave ou até letal em situações específicas.
- C)Da mesma forma que o X-Frágil, é uma doença ligada ao X, com alto risco de recorrência nas famílias acometidas.
Errada, porque a maioria dos casos de síndrome de Rett é esporádica, por mutação de novo, e não uma doença com alto risco familiar como o X-frágil.
- D)Nenhum paciente acometido preserva linguagem após 5 anos de vida.
Errada, porque pode haver preservação parcial de linguagem em alguns casos; a perda da fala é comum, mas a frase usa um absoluto que não se sustenta.
- E)Podem apresentar apneia ou hiperventilação, mesmo sem estar dormindo.
Certa, porque a síndrome de Rett pode cursar com apneia e hiperventilação mesmo em vigília, por disfunção autonômica.
Gabarito: E
A síndrome de Rett é um distúrbio do neurodesenvolvimento que aparece, em geral, após um período inicial aparentemente normal. O bebê pode nascer sem sinais marcantes, mas depois ocorre desaceleração do desenvolvimento, regressão das habilidades já adquiridas e surgimento de estereotipias manuais, como torcer as mãos. Por isso, a ideia de que o atraso exista desde o nascimento não combina com o quadro clássico. O gene MECP2 fica no Xq28 e a doença acomete sobretudo meninas, porque em meninos a mutação costuma ter curso muito mais grave. Só que isso não significa que seja impossível haver menino afetado. Existem casos em meninos com mosaicismo, síndrome de Klinefelter ou mutações específicas com sobrevivência variável. Outro ponto importante é que a síndrome de Rett não é, em regra, uma condição de herança familiar com alto risco de recorrência como o X-frágil. Na maioria dos casos, a mutação surge de novo. Isso derruba a associação automática com “doença ligada ao X = muita recorrência”. O gabarito está na alternativa E porque pacientes com síndrome de Rett podem apresentar alterações autonômicas importantes, incluindo apneia e hiperventilação, inclusive quando estão acordados. Esse detalhe é bem cobrado porque a clínica vai além do atraso cognitivo e das estereotipias: envolve também respiração irregular, que chama atenção no consultório e na prova.