A respeito da hemocromatose hereditária leia o fragmento a seguir. “A alteração genética mais comum afeta o gene _____, sendo as duas mutações mais frequentes a _____ e a _______…” Assinale a opção cujos itens completam corretamente as lacunas do fragmento acima.
- A)C282Y – HAMP – HFE
Errada, porque mistura a mutação C282Y com genes que não completam corretamente o fragmento sobre a forma clássica da hemocromatose hereditária.
- B)HFE – H63D – HJV
Errada, porque H63D e HJV não correspondem à formulação pedida, e HFE é o gene principal, não uma das mutações.
- C)H63Ds – C282Y – TfR2
Errada, porque traz H63D no lugar do gene e inclui TfR2, que é ligado a formas raras, não ao padrão mais cobrado.
- D)HFE – C282Y – H63D
Certa, porque HFE é o gene mais comumente afetado e C282Y e H63D são as mutações mais frequentes.
- E)HAMP – TfR2 – C282Y
Errada, porque HAMP e TfR2 não são o gene clássico da forma mais comum da doença, e ainda embaralha a ordem entre gene e mutações.
Gabarito: D
A hemocromatose hereditária é uma doença genética em que o organismo absorve ferro demais, como se o intestino estivesse com o controle do freio quebrado. O resultado é acúmulo de ferro em fígado, pâncreas, coração e outros tecidos, com risco de cirrose, diabetes e cardiomiopatia. Na forma clássica do tipo 1, a alteração genética mais comum envolve o gene HFE. As mutações mais frequentes são a C282Y e a H63D. Em provas, isso aparece muito porque a banca gosta de trocar o nome do gene com o nome das mutações, ou misturar genes de outras formas mais raras da doença. Por isso, o item que completa corretamente o fragmento é o que traz HFE como gene e C282Y e H63D como mutações mais comuns. Esse é o padrão cobrado em hematologia básica e em genética clínica: HFE é o principal gene da hemocromatose hereditária clássica, enquanto HJV, HAMP e TfR2 se relacionam a formas mais raras ou menos frequentes. Então, o gabarito está correto porque junta exatamente o gene mais associado à doença e suas duas mutações mais conhecidas. Se você lembrar de uma coisa para a prova, lembre desta dupla: HFE, C282Y e H63D.