A triagem neonatal no Brasil avançou bastante nos últimos anos, incluindo diversas práticas com exames não bioquímicos, como a triagem auditiva. Considerando um lactente com falha na triagem neonatal, no reteste, com confirmação de perda auditiva neurossensorial bilateral, na ausência de malformações ou outros acometimentos, a causa mais comum é a de
- A)mutação da conexina 35.
Incorreta, porque a mutação mais clássica e frequente na surdez neurossensorial não sindrômica é a da conexina 26, não da conexina 35.
- B)rubéola Congênita.
Incorreta, porque rubéola congênita pode causar perda auditiva, mas costuma vir com outras manifestações e não é a causa mais comum nesse quadro isolado.
- C)mutação da conexina 26.
Correta, porque mutações em GJB2, que codifica a conexina 26, são a causa mais frequente de perda auditiva neurossensorial bilateral congênita sem outras malformações.
- D)uso de antibióticos durante a gestação.
Incorreta, porque o uso de antibióticos na gestação não é a causa típica do quadro descrito; a pista da questão favorece etiologia genética não sindrômica.
- E)síndrome de Usher.
Incorreta, porque a síndrome de Usher é sindrômica e costuma associar perda auditiva com alteração visual, o que não aparece no caso.
Gabarito: C
A triagem neonatal auditiva identifica cedo perdas auditivas que, muitas vezes, não vêm acompanhadas de outras alterações clínicas. Quando o lactente falha no teste e no reteste, e a investigação confirma perda auditiva neurossensorial bilateral sem malformações associadas, a principal suspeita é causa genética isolada. Nesse cenário, a campeã de frequência é a mutação do gene GJB2, que codifica a conexina 26, uma proteína importante para a função da cóclea. A ideia central é simples: a cóclea depende de um bom funcionamento das junções comunicantes para manter o equilíbrio iônico e transformar som em sinal nervoso. Quando a conexina 26 falha, o sistema auditivo perde eficiência e a criança pode nascer com surdez neurossensorial, geralmente sem outras manifestações no corpo. É por isso que, na prova, a ausência de malformações e de outros acometimentos aponta para uma etiologia genética não sindrômica. A banca gosta de testar esse contraste entre surdez isolada e surdez sindrômica. Se houvesse sinais oculares, vestibulares ou malformações, você pensaria em outras síndromes. Mas, quando o quadro é auditivo puro, a conexão mais clássica é a mutação da conexina 26, e não outras causas infecciosas ou medicamentosas. É o tipo de questão que cobra o 'arroz com feijão' da genética médica. Então, o gabarito C está correto porque a mutação da conexina 26 é a causa mais comum de perda auditiva neurossensorial bilateral congênita não sindrômica. Esse é um conhecimento bem consolidado na prática clínica e em genética médica, frequentemente explorado em provas de triagem neonatal.