A doença de Wilson é decorrente de uma alteração genética na excreção biliar de cobre, levando ao acúmulo progressivo de cobre no fígado. Sobre a doença de Wilson, analise as afirmativas a seguir e assinale (V) para a verdadeira e (F) para a falsa. ( ) Os pacientes podem permanecer assintomáticos e sem alterações laboratoriais por anos. ( ) Uma ceruloplasmina normal ( ≥20mg/dl) exclui em definitivo o diagnóstico de doença de Wilson. ( ) O anel de Kayser-Fleisher ao exame oftalmológico com lâmpada de fenda está presente em 95% dos pacientes com manifestações neurológicas. As afirmativas são, na ordem apresentada, respectivamente,
- A)V – V – V.
Errada, porque a segunda afirmativa é falsa: ceruloplasmina normal não exclui definitivamente doença de Wilson.
- B)V – F – V.
Certa, pois a doença pode ser silenciosa por anos, ceruloplasmina normal não afasta o diagnóstico e o anel de Kayser-Fleisher é muito frequente nas formas neurológicas.
- C)F – F – V.
Errada, porque a primeira afirmativa é verdadeira e a terceira também é verdadeira.
- D)V – F – F.
Errada, porque a primeira e a terceira afirmativas estão corretas, então não podem ser falsas.
- E)F – V – F.
Errada, porque a primeira afirmativa é verdadeira e a segunda é falsa.
Gabarito: B
A doença de Wilson é um erro inato do metabolismo do cobre, causado por alteração no transporte biliar desse metal, com acúmulo progressivo principalmente no fígado, cérebro e córnea. O ponto-chave é lembrar que ela pode ficar bem silenciosa por muito tempo, então o paciente pode passar anos sem sintomas e, às vezes, até com exames pouco chamativos no começo. Outro clássico de prova: ceruloplasmina baixa ajuda muito no diagnóstico, mas ceruloplasmina normal não fecha a porta da doença. Em medicina, raramente um exame isolado manda sozinho. O diagnóstico é clínico-laboratorial e, quando necessário, complementado por cobre urinário, avaliação oftalmológica e outros dados. O anel de Kayser-Fleischer, visto na lâmpada de fenda, é um achado muito associado às formas neurológicas e pode aparecer em cerca de 95% desses pacientes. Então, quando a questão mistura fígado, neurologia e córnea, ela está testando exatamente esse trio clássico da doença de Wilson. Por isso, a sequência correta é V, F, V. A primeira afirmativa está correta porque o quadro pode ser assintomático por anos; a segunda está errada porque ceruloplasmina normal não exclui definitivamente o diagnóstico; e a terceira está correta pela alta frequência do anel de Kayser-Fleischer nas manifestações neurológicas.