Assinale a opção que indica a síndrome genética que pode estar associada à Síndrome do QT longo.
- A)Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen.
Correta: a Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen é a associação genética clássica com QT longo, especialmente com surdez neurossensorial congênita.
- B)Síndrome de Brugada.
Errada: a Síndrome de Brugada é outra canalopatia cardíaca, ligada a risco de arritmias e morte súbita, mas não é a associação clássica do QT longo.
- C)Síndrome de DiGeorge.
Errada: a Síndrome de DiGeorge é uma deleção cromossômica com defeitos conotruncais, hipocalcemia e imunodeficiência, sem essa associação típica com QT longo.
- D)Síndrome de Loeys-Dietz.
Errada: a Síndrome de Loeys-Dietz é uma doença do tecido conjuntivo associada a aneurismas e tortuosidade arterial, não sendo a síndrome genética cobrada aqui.
- E)Síndrome de Leopard.
Errada: a Síndrome de LEOPARD pode ter alterações cardíacas, mas não é a síndrome geneticamente associada ao QT longo de forma clássica.
Gabarito: A
A Síndrome do QT longo é uma condição em que a repolarização ventricular fica mais demorada do que deveria, aumentando o risco de síncope e arritmias graves, especialmente em situações de estresse ou esforço. Ela pode ser hereditária ou adquirida, e, na forma genética, costuma envolver mutações em canais iônicos cardíacos, o que afeta a condução elétrica do coração. Ou seja: o problema não é “falta de força”, é mais uma falha na parte elétrica do sistema. Entre as síndromes genéticas associadas ao QT longo, a mais clássica é a Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen. Ela é uma forma autossômica recessiva, geralmente ligada a surdez neurossensorial congênita e QT prolongado, o que ajuda muito na identificação da associação cobrada pela banca. Esse é o tipo de detalhe que FGV gosta: uma síndrome rara, mas com vínculo bem definido. As outras alternativas pertencem a outros grupos sindrômicos. Brugada é canalopatia com risco de morte súbita, DiGeorge é uma síndrome por deleção cromossômica com malformações e imunodeficiência, Loeys-Dietz é doença do tecido conjuntivo com aneurismas e dissecções, e LEOPARD é uma síndrome de lentigos com alterações cardíacas, mas não é a associação clássica do QT longo. Então, no gabarito, a letra A está correta porque aponta exatamente a síndrome genética conhecida por se associar ao QT longo.