A triagem neonatal para fibrose cística está presente no programa nacional de triagem neonatal (PNTN) há mais de uma década. A esse respeito, analise o caso a seguir. Um neonato hígido, sem intercorrências ao parto, cuja triagem neonatal foi colhida no quinto dia de vida, apresentou valores elevados de IRT. Após esse resultado, assinale a opção que indica a conduta correta.
- A)Aguardar 90 dias para nova coleta, uma vez que o teste precoce pode ter mais falsos positivos.
Errada, porque não se deve apenas aguardar 90 dias; a triagem neonatal pede reavaliação precoce quando o IRT vem elevado.
- B)Colher, em até duas semanas, nova amostra de sangue em papel filtro, para dosagem de IRT.
Certa, pois o fluxo da triagem neonatal para fibrose cística prevê nova coleta em papel filtro, em até duas semanas, para repetir o IRT.
- C)Encaminhar para a realização do teste do suor.
Errada, porque o teste do suor é exame confirmatório e não costuma ser o próximo passo imediato após um IRT alterado na triagem.
- D)Colher o mais rápido possível nova amostra de sangue, em tubo próprio, para dosagem de IRT confirmatório.
Errada, porque não se faz IRT confirmatório em tubo próprio; o controle é feito com nova amostra em papel filtro no algoritmo da triagem.
- E)Testar para mutação DF508.
Errada, porque a pesquisa de mutação, como DF508, pode complementar a investigação, mas não é a conduta inicial cobrada após o primeiro IRT elevado.
Gabarito: B
A triagem neonatal para fibrose cística no PNTN começa com a dosagem de IRT no sangue seco do recém-nascido. Quando o primeiro IRT vem elevado, isso não fecha diagnóstico sozinho: o próximo passo é repetir a dosagem em uma nova amostra de sangue em papel filtro, em prazo curto, para confirmar se a elevação persiste. Ou seja, a triagem trabalha em etapas, porque um exame isolado pode “gritar” sem necessariamente significar doença. No caso descrito, o neonato estava hígido e a coleta foi feita no 5º dia de vida, o que ainda pode gerar valores alterados por fatores transitórios do período neonatal. Por isso, a conduta indicada é colher nova amostra em até duas semanas para nova dosagem de IRT. Isso evita tanto falso alarme quanto atraso indevido na investigação. O teste do suor costuma entrar depois, quando a triagem permanece suspeita ou há confirmação laboratorial adequada, porque ele é exame diagnóstico mais específico para fibrose cística. Já a pesquisa genética pode ajudar, mas não substitui a lógica do fluxo de triagem no cenário cobrado pela banca. Em resumo: IRT elevado na triagem neonatal não é ponto final, é ponto de rechecagem. A banca quer que você lembre do passo seguinte do algoritmo do PNTN, e não saia pulando direto para exames confirmatórios mais avançados.