Predisposição a rabdomiólise deflagrada por infecções virais é comum nos pacientes com mutação do gene
- A)SNCA.
SNCA é o gene da alfa-sinucleína, ligado principalmente a doenças neurodegenerativas como Parkinson, e não à predisposição típica a rabdomiólise por vírus.
- B)ATXN1.
ATXN1 está associado à ataxia espinocerebelar tipo 1, um quadro degenerativo cerebelar, sem essa relação clássica com rabdomiólise induzida por infecção viral.
- C)TOR1A.
TOR1A se relaciona mais à distonia de início precoce, especialmente a distonia DYT1, e não é o gene cobrado para rabdomiólise por infecções.
- D)PINK1.
PINK1 é conhecido por sua participação em formas de Parkinson de herança genética, não sendo o gene típico dessa predisposição metabólica muscular.
- E)LPIN 1 (Lipin).
LPIN 1 é o gene classicamente associado à rabdomiólise desencadeada por infecções virais, sobretudo por causar defeito no metabolismo energético/muscular.
Gabarito: E
A rabdomiólise é uma lesão muscular importante, com liberação de conteúdo das fibras musculares na circulação, e pode ser disparada por infecções virais em pacientes com certa predisposição genética. Nessa questão, o gene classico associado a essa vulnerabilidade é o LPIN1, que codifica a lipina 1, proteína ligada ao metabolismo de lipídios e ao funcionamento muscular. Quando há mutação nesse gene, a criança ou o paciente pode apresentar crises de rabdomiólise recorrentes, muitas vezes depois de infecções, jejum ou outros estressores metabólicos. É o tipo de questão em que a banca cobra aquele detalhe bem específico, quase um 'endereço genético' da rabdomiólise induzida por vírus. Por isso, a alternativa correta é a que aponta o LPIN1: ele é o gene mais clássico nessa associação.