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Medicina · FGV · 2021

Questão comentada de Medicina

Considerando um paciente com câncer gástrico difuso hereditário, analise as afirmativas a seguir e assinale (V) para a verdadeira e (F) para a falsa. ( ) A neoplasia surge a partir de uma mutação genética para a molécula de adesão E-caderina (CDH1). ( ) Os familiares com alteração genética têm incidência de desenvolvimento de câncer gástrico em alguma fase da vida é de até 70%, razão pela qual deve se realizar gastrectomia total profilática antes dos 40 anos de idade. ( ) Há alto risco para desenvolvimento de câncer de mama lobular, e por isso o rastreio de câncer de mama deve começar aos 30 anos de idade. As afirmativas são, na ordem apresentada, respectivamente,

Gabarito: A

O câncer gástrico difuso hereditário é uma síndrome clássica ligada a mutação germinativa no gene CDH1, que codifica a E-caderina, uma proteína essencial para a adesão entre as células. Quando essa “cola” falha, o tumor difuso ganha terreno e pode surgir de forma insidiosa, muitas vezes sem um alerta muito claro no começo. Em portadores da mutação, o risco de câncer gástrico ao longo da vida é alto, chegando a cerca de 70% em algumas séries, motivo pelo qual a conduta preventiva mais importante é a gastrectomia total profilática em pessoas adequadamente selecionadas, geralmente ainda jovens, antes dos 40 anos, conforme avaliação especializada e aconselhamento genético. Outro ponto cobrando com frequência é o risco aumentado de câncer de mama lobular em mulheres com mutação em CDH1. Por isso, o rastreio mamário deve começar cedo, em geral aos 30 anos, com seguimento individualizado e imagem mais sensível, porque mamografia sozinha pode perder lesões lobulares iniciais. Então o gabarito A está correto porque as três afirmativas descrevem bem a síndrome do câncer gástrico difuso hereditário: mutação em CDH1, risco elevado de câncer gástrico com indicação de gastrectomia profilática e associação com câncer de mama lobular, exigindo rastreio precoce.

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