As miotonias congênitas caracterizadas pela ausência de distrofia muscular e a presença de fenômeno miotônico são classificadas como
- A)doença congênita.
Errada, porque miotonia congênita nao e apenas uma 'doenca congenita' generica, e sim um grupo especifico de canalopatias musculares.
- B)doença dos canais iônicos.
Certa, pois a ausencia de distrofia muscular com fenomeno miotonico aponta para doenca dos canais ionicos, especialmente canais de cloro ou sodio.
- C)distrofinopatias.
Errada, porque distrofinopatias se relacionam a alteracao da distrofina e costumam cursar com distrofi a muscular, nao com miotonia isolada.
- D)glicogenose.
Errada, porque glicogenoses sao doencas do metabolismo do glicogenio e nao se classificam como causa tipica de miotonia congênita.
- E)miopatia mitocondrial.
Errada, porque miopatias mitocondriais podem causar fraqueza e intolerancia ao exercicio, mas nao sao a classificacao classica das miotonias congênitas.
Gabarito: B
As miotonias congênitas sao um grupo de doencas em que o musculo demora para relaxar depois da contracao. O detalhe-chave do enunciado e que existe fenomeno miotonico, mas nao ha distrofia muscular. Isso ja afasta as miopatias distróficas e joga a questão para os distúrbios de excitabilidade da membrana muscular. Nessa situacao, a classificacao correta e a de doenca dos canais ionicos. O problema esta nos canais de cloro ou sodio da fibra muscular, o que altera a propagacao do impulso e gera a miotonia. Em outras palavras, o musculo ate responde, mas faz isso de modo atrapalhado, como se estivesse com um portao eletrônico desregulado. Na pratica, as miotonias congenitas classicas incluem a doenca de Thomsen e a doenca de Becker, ambas ligadas a canalopatias. O ponto doutrinario importante para concurso e exatamente esse: ausencia de distrofia muscular + fenomeno miotonico = suspeitar de canalopatia, nao de degeneracao muscular estrutural. Por isso, a alternativa B e a correta. As demais opcoes remetem a outros grupos de miopatias ou doencas metabolicas, mas nao explicam o quadro tipico de miotonia congênita sem distrofia.