Uma mutação no gene LEPR, o qual transcreve o receptor da Leptina, resultando em sua inexpressão na membrana pode levar à clínica de
- A)hiperfagia, porém sem obesidade.
Errada, porque a falha do receptor de leptina não preserva o controle do apetite; ao contrário, tende a causar hiperfagia e ganho de peso.
- B)obesidade apesar da hiporexia.
Errada, pois a mutação em LEPR não costuma gerar hiporexia; o esperado é aumento da fome e obesidade, não obesidade com pouca ingestão alimentar.
- C)hiperfagia com desnutrição proteica.
Errada, porque o problema é de saciedade e peso corporal, não de desnutrição proteica como quadro principal.
- D)anorexia e desnutrição.
Errada, já que a inexpressão do receptor de leptina não provoca anorexia; o mecanismo clássico é de fome aumentada.
- E)hiperfagia e obesidade mórbida.
Certa, porque a ausência de receptor funcional da leptina impede o sinal de saciedade, levando a hiperfagia e obesidade grave.
Gabarito: E
A leptina é um hormônio produzido pelo tecido adiposo que avisa ao hipotálamo que há reserva energética suficiente, ajudando a frear o apetite e aumentar o gasto energético. Quando esse sinal funciona, a tendência é a pessoa comer menos e manter o peso mais estável. Quando o receptor da leptina, codificado pelo gene LEPR, não aparece na membrana ou não funciona direito, o cérebro “não enxerga” a leptina, como se o corpo estivesse em jejum permanente. O resultado é um quadro de hiperfagia importante, ou seja, fome aumentada e ingestão exagerada de الطعام. Como o sinal de saciedade falha, a consequência esperada é ganho ponderal progressivo, muitas vezes já na infância, com obesidade grave ou mórbida. É um exemplo clássico de deficiência de sinalização leptínica: não falta gordura, falta comunicação entre a gordura e o cérebro. Por isso, a alternativa correta é a que junta hiperfagia com obesidade mórbida. Esse é o padrão típico das mutações em LEPR: o paciente come demais porque não recebe o recado de saciedade, e engorda porque esse freio metabólico simplesmente não funciona. Em prova, pense assim: leptina sem receptor é como campainha sem conexão - ninguém atende, mas a fome continua tocando. Um detalhe importante: isso é diferente de situações em que há hiporexia, anorexia ou desnutrição, que apontariam para outros eixos hormonais ou neurológicos. Aqui, a pista central é a falha do receptor de leptina, e isso leva ao fenótipo clássico de hiperfagia e obesidade grave.