As síndromes de hipercrescimento, em grande parte, cursam com deficiência intelectual e outros acometimentos, porém há importantes diferenças entre elas, que auxiliam a suspeita diagnóstica a partir da clínica. Assinale a opção que corresponde a uma associação verdadeira.
- A)A síndrome de Marshal-Smith cursa geralmente com obesidade.
Errada, porque a síndrome de Marshall-Smith se associa a envelhecimento ósseo acelerado e falha de crescimento/baixa estatura, não a obesidade como achado típico.
- B)A síndrome de Sotos apresenta comumente atraso na idade óssea.
Errada, porque na síndrome de Sotos o achado clássico é idade óssea avançada, e não atraso da idade óssea.
- C)A síndrome de Beckwith-Wiedemann não costuma apresentar deficiência intelectual.
Certa, porque a síndrome de Beckwith-Wiedemann em geral não cursa com deficiência intelectual como manifestação habitual.
- D)A síndrome de Klinefelter apresenta deficiência intelectual na maioria dos casos.
Errada, porque na síndrome de Klinefelter a deficiência intelectual não ocorre na maioria dos casos, sendo mais comum dificuldade de linguagem e aprendizagem.
- E)A síndrome de Phelan-McDermid é associada a hiperhidrose.
Errada, porque a síndrome de Phelan-McDermid é mais ligada a hipotonia, atraso do desenvolvimento e espectro autista do que a hiperhidrose como marca principal.
Gabarito: C
As síndromes de hipercrescimento chamam atenção porque o paciente cresce mais do que o esperado, mas cada uma tem um jeitão clínico próprio. Isso ajuda muito na prova: nem toda síndrome de crescimento acelerado vem com o mesmo perfil neurológico, metabólico ou dismórfico. Em genética médica, a sacada é lembrar que o nome da síndrome não basta; o conjunto de achados é que fecha a suspeita. Na síndrome de Sotos, por exemplo, o clássico é o crescimento acelerado, macrocefalia e, com frequência, idade óssea avançada, e não atrasada. Já na síndrome de Beckwith-Wiedemann, o quadro é marcado por macrosomia, macroglossia, onfalocele/hernia umbilical, visceromegalia e risco tumoral, mas a deficiência intelectual não é uma característica habitual. Por isso a banca adora comparar síndromes parecidas para ver se voce cai na “mesma cesta” clínica. A alternativa correta é a C porque a síndrome de Beckwith-Wiedemann geralmente não cursa com deficiência intelectual. O ponto central é que ela é uma síndrome de excesso de crescimento e predisposição tumoral, com desenvolvimento neurocognitivo em geral preservado, embora complicações neonatais possam impactar o quadro em casos específicos. Não é regra esperar déficit intelectual como traço sindrômico principal. Vale lembrar ainda que a síndrome de Phelan-McDermid costuma se associar a atraso do desenvolvimento, hipotonia e traços do espectro autista, e a Klinefelter geralmente não leva a deficiência intelectual na maioria dos casos, embora possa haver dificuldades de linguagem e aprendizagem. A banca gosta desse tipo de troca entre “crescimento”, “neurodesenvolvimento” e “idade óssea”, então leia com calma e procure o detalhe que derruba a alternativa.