Paciente com 14 anos, com disartria, distonia, tremor, ataxia e sintomas semelhantes a Parkinson e com distúrbios de comportamento. Apresenta na córnea, anéis verde-amarelados característicos de Kayser Fleischer. Ressonância magnético demonstrou hiperintensidade em T1 e T2 em núcleos da base, poupando os globos pálidos, com restrição na difusão e sem realce pós contraste. Assinale a opção que indica o diagnóstico provável.
- A)Doença de Huntington.
Errada, porque a doença de Huntington costuma surgir mais tarde e tem coreia como sinal típico, sem anéis de Kayser-Fleischer.
- B)Doença de Wilson.
Certa, pois a combinação de adolescente, sintomas neurológicos extrapiramidais e anel de Kayser-Fleischer é muito sugestiva de doença de Wilson, causada por acúmulo de cobre por defeito na ATP7B.
- C)Neuroferritinopatia.
Errada, porque a neuroferritinopatia é uma doença por acúmulo de ferro e não costuma cursar com anel de Kayser-Fleischer.
- D)Doença de Alexander.
Errada, porque a doença de Alexander é uma leucodistrofia, geralmente com outros achados de imagem e sem o padrão clínico-ocular descrito.
- E)Melanose neurocutânea.
Errada, porque a melanose neurocutânea se relaciona a lesões melanocíticas congênitas e manifestações cutâneas, não ao quadro de cobre da doença de Wilson.
Gabarito: B
A doença de Wilson é um clássico de prova quando aparece um adolescente com alteração de comportamento e sinais extrapiramidais, como distonia, tremor, parkinsonismo e ataxia. O detalhe que quase sempre entrega o caso é o anel de Kayser-Fleischer, que corresponde ao depósito de cobre na córnea e costuma aparecer nas formas neurológicas da doença. Aqui, o quadro clínico e o achado ocular já apontam fortemente para esse diagnóstico.