Paciente que durante a infância cursa com baixa estatura, evolui na adolescência com enxaquecas e zumbido e, em meia-idade, com quadro neurológico semelhante a um episódio de AVC e Diabetes Mellitus. Devemos suspeitar de
- A)Diabetes Mitocondrial.
Correta: diabetes mitocondrial pode cursar com baixa estatura, enxaqueca, zumbido, quadro neurológico tipo AVC e herança materna.
- B)MODY tipo 2.
Errada: MODY tipo 2 costuma ser diabetes leve por mutação da glucocinase, sem o conjunto neurológico e sistêmico descrito.
- C)MODY tipo 4.
Errada: MODY tipo 4 não explica sintomas como zumbido, enxaqueca e eventos neurológicos tipo AVC.
- D)LADA.
Errada: LADA é diabetes autoimune do adulto, com evolução mais lenta, mas sem a síndrome neurológica e a baixa estatura da questão.
- E)Síndrome de Donohue.
Errada: síndrome de Donohue é uma forma extremamente rara e grave de resistência insulínica desde o início da vida, com fenótipo muito diferente.
Gabarito: A
O quadro descrito é bem sugestivo de diabetes mitocondrial, que costuma aparecer junto com manifestações neurológicas e sistêmicas, e não fica restrito ao pâncreas. A pista clássica é a herança materna, porque as mitocôndrias vêm praticamente todas do óvulo, então a doença costuma “passar pela linha da mãe”. Na infância, a baixa estatura pode já chamar atenção. Depois, na adolescência, enxaqueca e zumbido combinam com o espectro de doença mitocondrial, especialmente quando há comprometimento neurológico progressivo. Mais tarde, o episódio semelhante a AVC é uma grande pista de síndrome tipo MELAS, em que podem ocorrer eventos neurológicos agudos sem um AVC vascular típico. O diabetes aparece porque há falha na produção de energia nas células beta do pâncreas, além de outros tecidos muito dependentes de ATP. Ou seja, não é um diabetes comum por resistência à insulina isolada, nem um diabetes autoimune clássico. É um diabetes que vem “embrulhado” com sinais de disfunção mitocondrial em vários órgãos. Por isso, a alternativa A está correta. As demais opções não explicam bem a combinação de baixa estatura, sintomas auditivos e neurológicos, e episódio tipo AVC. Esse padrão clínico é praticamente um convite para pensar em doença mitocondrial.