A doença que tem orígem genética autossômica recessiva, sendo caracterizada por anormalides clínicas e metabólicas que podem incluir, entre outras coisas, retardo do crescimento, poliúria em graus variadoss, hipocalemia, alcalose metabólica, hiperreninemia, além de hiperaldosteronismo secundário resultante da hiperplasia do aparelho justaglomerular, é a síndrome de
- A)Alport.
Errada, porque a síndrome de Alport é uma nefropatia hereditária com hematúria, perda auditiva e alterações oculares, e não o quadro de alcalose metabólica com hipocalemia.
- B)Cushing.
Errada, porque Cushing é síndrome de hipercortisolismo e não cursa com a tubulopatia genética e a perda de sal descritas no enunciado.
- C)Behçet.
Errada, porque Behçet é uma doença inflamatória sistêmica com aftas, lesões oculares e vasculite, sem esse padrão nefrológico típico.
- D)Bartter.
Certa, porque a síndrome de Bartter é autossômica recessiva e cursa com poliúria, hipocalemia, alcalose metabólica, hiperreninemia e hiperaldosteronismo secundário.
- E)Fabry.
Errada, porque Fabry é uma doença de depósito ligada ao X, com acúmulo de lipídios e manifestações sistêmicas, não o perfil clássico de perda renal de sal descrito.
Gabarito: D
A síndrome descrita no enunciado é a síndrome de Bartter, uma tubulopatia hereditária de herança autossômica recessiva. O ponto central é a perda renal de sal na alça de Henle, o que faz o corpo “achar” que está faltando volume circulante. Aí vem a resposta em cadeia: aumento de renina, aumento de aldosterona, perda de potássio e alcalose metabólica. Na prática, o paciente pode ter poliúria, polidipsia, desidratação, atraso de crescimento e hipocalemia. A hiperplasia do aparelho justaglomerular e a hiperreninemia são achados bem característicos, porque o rim tenta compensar a perda de sódio como se estivesse em modo de economia de energia, mas sem sucesso. Essa síndrome lembra um uso crônico de diurético de alça, porque o defeito funcional também envolve o transporte de NaCl na alça ascendente espessa de Henle. Por isso, a associação clássica é: alcalose metabólica + hipocalemia + renina alta + aldosterona alta, com pressão arterial geralmente normal ou baixa. O gabarito D está correto porque Bartter é exatamente a síndrome genética autossômica recessiva descrita. As demais alternativas são doenças de outros sistemas ou com quadro bem diferente, então aqui a pegadinha é reconhecer o padrão tubulopático renal e não sair caçando síndromes raras aleatórias.