Menina de 10 anos de idade, com quadro clínico de acidose láctica, crises convulsivas e episódios semelhantes a AVC (Acidente Vascular Encefálico), foi submetida a ressonância magnética que demonstrou área de encefalomalacia (sequelar) na região parieto-occipital esquerda, edema agudo giral temporoparietal direito com sinal de restrição nas sequências de difusão, poupando a substância branca adjacente, com aumento de volume do ventrículo lateral esquerdo. Assinale a opção que indica o provável diagnóstico.
- A)Doença de Canavan.
Incorreta: a doenca de Canavan e uma leucodistrofia com macrocefalia e degeneracao espongiforme, nao com episodios tipo AVC e acidose lactica.
- B)Adrenoleucodistrofia.
Incorreta: a adrenoleucodistrofia costuma causar desmielinizacao progressiva e insuficiencia adrenal, sem o padrao classico de crises com lactato elevado.
- C)Doença do xarope de bordo.
Incorreta: a doenca do xarope de bordo e um erro do metabolismo de aminoacidos de cadeia ramificada, marcada por odor caracteristico e encefalopatia neonatal, nao por quadros tipo AVC.
- D)Doença de Alexander.
Incorreta: a doenca de Alexander e uma leucodistrofia com macrocefalia e predomino frontal, sem a combinacao tipica de acidose lactica e eventos neurologicos semelhantes a AVC.
- E)MELAS.
Correta: MELAS cursa com acidose lactica, convulsoes e episodios neurologicos semelhantes a AVC, alem de alteracoes de RM que nao seguem um territorio vascular unico.
Gabarito: E
A chave da questão esta no conjunto: acidose lactica, crises convulsivas e episodios semelhantes a AVC em uma crianca ou adolescente. Isso faz pensar em uma doenca mitocondrial, porque a mitocondria falha na producao de energia e os tecidos que mais gastam energia, como o cerebro e o musculo, sofrem primeiro. Daí surgem sintomas neurologicos variados, frequentemente em surtos, e a lactato sobe no sangue e no liquor. O quadro descrito e bem tipico de MELAS, sigla para encefalomiopatia mitocondrial com acidose lactica e episodios semelhantes a AVC. Esses episodios nao respeitam o territorio vascular classico, o que ajuda a diferenciar de um AVC tradicional. Na ressonancia, podem aparecer lesoes corticais transitórias, edema e alteracoes que nao seguem uma unica arteria, exatamente como a questao sugere. A fisiopatologia envolve mutacoes do DNA mitocondrial, com heranca materna na maioria dos casos. Como a energia fica curta, o sistema nervoso “paga a conta” com convulsoes, deficits neurologicos flutuantes, encefalopatia e, com o tempo, perda funcional progressiva. E o detalhe da acidose lactica nao esta ali por enfeite: ele e uma pista de ouro para erro da fosforilacao oxidativa. As outras alternativas apontam para leucodistrofias ou erros inatos do metabolismo com padroes clinicos e de imagem diferentes. Aqui, o trio lactato alto + crises + episodios tipo AVC fecha muito mais com MELAS do que com uma doenca desmielinizante classica ou com transtornos de aminoacidos.