A fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo conhecidos há mais tempo, e foi a primeira doença investigada na triagem neonatal pelo teste do pezinho. Sobre a doença, seu diagnóstico e tratamento, é correto afirmar que
- A)é necessária a exclusão total da fenilalanina da dieta, já que mesmo níveis mínimos podem provocar intoxicação.
Errada, porque não se exclui totalmente a fenilalanina da dieta; o tratamento é restrição controlada, já que níveis muito baixos também são prejudiciais.
- B)é indicada a suspensão do aleitamento materno tão logo a triagem neonatal aponte aumento da fenilalanina.
Errada, porque a confirmação do diagnóstico é necessária antes de mudanças radicais, e o aleitamento não é obrigatoriamente suspenso de imediato.
- C)o resultado positivo da triagem neonatal deve ser confirmado com a dosagem sérica, com aumento de fenilalanina e da relação fenilalanina/tirosina.
Certa, pois a triagem neonatal positiva deve ser confirmada por dosagem sérica, com fenilalanina elevada e aumento da relação fenilalanina/tirosina.
- D)mulheres com fenilcetonúria não precisam manter-se em dieta restrita, já que a placenta consegue metabolizar a fenilalanina com alta eficiência.
Errada, porque gestantes com fenilcetonúria precisam manter dieta restrita e ótimo controle metabólico para evitar efeitos fetais da hiperfenilalaninemia.
- E)é uma doença autossômica recessiva rara, que no Brasil, sempre ocorre em famílias com consanguinidade parental ou de etnias de alto risco.
Errada, porque apesar de ser autossômica recessiva, a fenilcetonúria não se restringe a consanguinidade ou a grupos étnicos de alto risco.
Gabarito: C
A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo, em geral autossômico recessivo, causado pela deficiência da fenilalanina-hidroxilase ou, menos frequentemente, por defeitos na via da tetraidrobiopterina. O resultado é o acúmulo de fenilalanina, que é tóxica para o sistema nervoso em desenvolvimento. Por isso, o diagnóstico precoce no teste do pezinho muda tudo: quanto antes a criança for identificada, menor o risco de atraso intelectual e outros danos neurológicos. Na triagem neonatal, o exame é apenas um rastreio. Se vier alterado, você não fecha diagnóstico só com o pezinho: é preciso confirmar com exame sérico, especialmente dosando fenilalanina e observando a relação fenilalanina/tirosina, que costuma ficar aumentada. Esse é o ponto central da questão, e é exatamente por isso que a alternativa C está correta. O tratamento não é zerar fenilalanina do planeta, porque isso também faz mal. A conduta é dieta restrita em fenilalanina, com controle rigoroso e suplementação adequada, geralmente incluindo fórmulas especiais. O aleitamento materno não é necessariamente suspenso de saída; ele pode ser mantido em esquema orientado, conforme tolerância e acompanhamento especializado. Outro cuidado importante é com gestantes com fenilcetonúria. Elas precisam manter controle metabólico muito bem ajustado antes e durante a gestação, porque a hiperfenilalaninemia materna é teratogênica e pode causar microcefalia, cardiopatias e déficit intelectual no feto. Ou seja: na PKU, dieta é tratamento, e no caso da gravidez, é proteção em dobro.