A Doença de Wilson é um erro inato do metabolismo, cuja fisiopatologia e tratamento já são conhecidos há mais de 50 anos. É uma doença frequente na prática do geneticista, acometendo crianças e adultos, interferindo no metabolismo do cobre, e com riqueza de manifestações. Em relação ao tratamento e diagnóstico da Doença de Wilson, assinale a afirmativa correta.
- A)Níveis normais de cobre na urina descartam o diagnóstico de Doença de Wilson.
Errada: urina com cobre normal não exclui Doença de Wilson, porque o resultado depende do estágio da doença e do contexto clínico.
- B)A primeira linha de tratamento deve ser a redução da ingestão dietética de cobre.
Errada: reduzir cobre na dieta ajuda como medida complementar, mas não é a primeira linha isolada de tratamento.
- C)A primeira linha de tratamento deve ser o transplante hepático.
Errada: transplante hepático é reservado para insuficiência hepática grave ou casos selecionados, não para início do tratamento.
- D)A biópsia hepática é essencial para a confirmação do diagnóstico.
Errada: a biópsia hepática pode ser útil, mas não é essencial em todos os casos para confirmar o diagnóstico.
- E)A primeira linha de tratamento pode ser realizado com sulfato de zinco.
Certa: o sulfato de zinco pode ser usado como primeira linha, pois reduz a absorção intestinal de cobre.
Gabarito: E
A Doença de Wilson é uma doença genética autossômica recessiva em que o corpo não consegue manejar direito o cobre, que acaba se acumulando principalmente no fígado, cérebro e olhos. Por isso, o diagnóstico e o tratamento giram em torno de reduzir a sobrecarga de cobre e impedir sua absorção, e não apenas de “comer menos cobre” como medida isolada. Na prática, a investigação costuma envolver ceruloplasmina, cobre urinário de 24 horas, exame oftalmológico e, em alguns casos, estudo genético e avaliação hepática. O ponto-chave da questão é que a primeira linha de tratamento pode ser feita com sulfato de zinco. O zinco age reduzindo a absorção intestinal de cobre, porque induz a produção de metalotioneína nos enterócitos, que “segura” o cobre dentro da célula intestinal e facilita sua eliminação nas fezes. Ele é especialmente útil em manutenção e também pode ser usado em formas leves ou em pacientes assintomáticos, conforme o contexto clínico. Não caia na armadilha de achar que dieta resolve sozinha. A restrição de cobre na alimentação ajuda, mas não é tratamento principal isolado. Já o transplante hepático fica reservado para insuficiência hepática grave ou falha terapêutica, não para iniciar o caso. E a biópsia hepática, embora possa ajudar em situações selecionadas, não é obrigatoriamente essencial para fechar o diagnóstico em todos os pacientes. Em resumo: Wilson é doença de excesso de cobre, não de falta de “descaso diagnóstico”. O tratamento inicial costuma envolver quelantes ou zinco, e o zinco é uma opção correta e reconhecida como primeira linha em cenários apropriados.